Liste des tests génétiques pratiqués sur chacun de nos reproducteurs

IDG

Groupe

Nom

chromosome

inheritance

Genes

Sains

Porteur

A risque

Citation

Couleur du pelage

Locus E

(MC1R)

Schmutz et al 2003 , Dreger and Schmutz 2010 , Ollivier et al 2017

Le locus E détermine si et où un chien peut produire des poils foncés (noirs ou bruns). Les chiens avec deux copies de l'allèle récessif ne produisent pas du tout de poils foncés et seront «rouges» sur tout leur corps. La nuance de rouge, qui peut aller du cuivre profond au jaune / or à la crème, dépend d'autres facteurs génétiques, y compris le locus d'intensité (I), qui n'a pas encore été cartographié génétiquement. En plus de déterminer si un chien peut développer des poils foncés, le locus E peut donner à un chien un «masque» ou «pic de veuve» noir, à moins que le chien n'ait des facteurs génétiques de couleur de robe primordiaux. Les chiens avec un ou deux exemplaires de l'allèle Em ont généralement un masque mélanique (poils du visage foncés comme on le voit couramment chez le berger et le carlin allemands). Les chiens sans copie d'Em mais une ou deux copies de l'allèle Eg ont généralement un "pic de veuve" mélanique (poils de front foncés comme on le voit généralement dans le chien de chasse afghan et Barzoï, où il est appelé "grizzle" ou "domino") .

Couleur du pelage

Locus K

(CBD103)

Candille et al 2007

L'allèle K Locus KB «remplace» le locus A, ce qui signifie qu'il empêche le génotype A locus d'affecter la couleur de la robe. Pour cette raison, l'allèle KB est appelé allèle «noir dominant». En conséquence, les chiens avec au moins un allèle KB auront généralement des manteaux noirs ou bruns solides (ou des manteaux rouges / crème s'ils sont ee au Locus E) quel que soit leur génotype au Locus A, bien que plusieurs autres gènes puissent avoir un impact sur le manteau de chien et provoquer d'autres motifs, tels que des taches blanches. Les chiens avec le génotype kyky montreront un motif de couleur de robe basé sur le génotype qu'ils ont au Locus A. Les chiens qui testent comme KBky peuvent être bringés plutôt que noirs ou bruns.

Couleur du pelage

Locus A

(ASIP)

Berryere et al 2005 , Dreger and Schmutz 2011

Le locus A contrôle la commutation entre le pigment noir et le pigment rouge dans les cellules ciliées, mais il ne sera exprimé que chez les chiens qui ne sont pas ee au locus E et sont kyky au locus K. Les chiens de sable (également appelés «faon») ont un pelage principalement ou entièrement rouge avec des poils noirs entrecoupés. Les chiens Agouti (également appelés «Wolf Sable») ont des poils rouges avec des pointes noires, principalement sur la tête et le dos. Les chiens noirs et bruns sont principalement noirs ou bruns avec des taches plus claires sur les joues, les sourcils, la poitrine et les pattes. Les chiens récessifs noirs ont des manteaux noirs ou bruns de couleur unie.

Couleur du pelage

D Locus

(MLPH)

Drogemuller et al 2007 , Bauer et al 2018

Les chiens possédant deux copies de l'allèle d verront tous les pigments noirs éclaircis («dilués») en gris, ou les pigments bruns éclaircis en brun plus clair dans leurs cheveux, leur peau et parfois leurs yeux. Il existe de nombreux noms spécifiques à la race pour ces couleurs diluées, comme «bleu», «charbon de bois», «fauve», «argent» et «Isabella». Notez que les chiens dilués ont une incidence plus élevée d'alopécie par dilution des couleurs, en particulier chez certaines races. Les chiens avec une copie de l'allèle d ne seront pas dilués, mais pourront transmettre l'allèle d à leurs chiots.

Couleur du pelage

B Locus

(TYRP1)

Schmutz et al 2002

Les chiens avec deux copies de l'allèle b produisent un pigment brun au lieu de noir dans leurs cheveux et leur peau. Les chiens possédant une copie de l'allèle b produisent un pigment noir, mais peuvent transmettre l'allèle b à leurs chiots. Les chiens E Locus ee qui portent deux allèles b ont un pelage rouge ou crème, mais ont le nez, les yeux et les coussinets bruns (parfois appelés «nez Dudley» dans Labrador Retrievers). «Foie» ou «chocolat» est le terme de couleur préféré pour le brun dans la plupart des races; dans le Doberman Pinscher, il est appelé «rouge».

Couleur du pelage

Saddle Tan

(RALY)

Dreger et al 2013

Le motif "Saddle Tan" fait reculer les poils noirs dans une forme de "selle" sur le dos, laissant un visage, des jambes et un ventre bronzés, comme un chien vieillit. Le motif Saddle Tan est caractéristique de races comme le Corgi, le Beagle et le berger allemand. Les chiens qui ont le génotype II à ce locus sont plus susceptibles d'être principalement noirs avec des points de bronzage sur les sourcils, le museau et les pattes comme on le voit communément dans le Doberman Pinscher et le Rottweiler. Ce gène modifie le locus A au niveau de l'allèle, de sorte que les chiens qui ne s'expriment pas ne sont pas influencés par ce gène.

Couleur du pelage

M Locus

(PMEL)

Clark et al 2006

Le modelage du pelage Merle est commun à plusieurs races de chiens, notamment le berger australien, le chien léopard Catahoula et le chien de berger Shetland, entre autres. Merle provient d'une insertion SINE instable (que nous appelons l'allèle "M *") qui perturbe l'activité du gène pigmentaire PMEL, conduisant à une couleur de pelage tachetée ou inégale. Les chiens avec un résultat M * m sont susceptibles d'être merle phénotypiquement ou pourraient être merle "fantôme", c'est-à-dire qu'ils ont un allèle merle qui n'affecte pas la couleur du pelage. Les chiens avec un résultat M * M * sont susceptibles d'être phénotypiquement merle ou double merle. Les chiens avec un résultat en mm n'ont pas d'allèles merle et il est peu probable qu'ils aient un pelage merle. Notez que Embark ne fait actuellement aucune distinction entre les allèles cryptiques, atypiques, atypiques +, classiques et arlequins merle récemment décrits. Notre test de Merle détecte uniquement la présence, mais pas la durée de l'insertion SINE. Nous ne recommandons pas de prendre des décisions d'élevage sur ce seul résultat. Veuillez poursuivre les tests de distinction allélique avant de prendre des décisions de sélection.

Apparence

Furnishings LIAISON

(RSPO2)

Cadieu et al 2010

Les chiens avec un ou deux exemplaires de l'allèle F ont un «mobilier»: la moustache, la barbe et les sourcils caractéristiques de races comme le Schnauzer, le Scottish Terrier et le Wire Haired Tachshund. Un chien avec deux allèles I n'aura pas de mobilier, ce qui est parfois appelé un «pelage inapproprié» dans les races où le mobilier fait partie du standard de la race. La mutation est une insertion génétique que nous mesurons indirectement à l'aide d'un test de liaison fortement corrélé à l'insertion. Qu'est-ce qu'un test de liaison? Les séquences d'ADN qui sont proches les unes des autres sur un chromosome ont tendance à être héritées ensemble. Pour cette raison, nous pouvons utiliser la variation génétique entourant une mutation (c'est-à-dire

Apparence

Longueur du poil

(FGF5)

Housley & Venta 2006 , Cadieu et al 2010

Le gène FGF5 est connu pour affecter la longueur des cheveux chez de nombreuses espèces différentes, y compris les chats, les chiens, les souris et les humains. Chez les chiens, l'allèle T confère un poil long et soyeux comme observé dans le Yorkshire Terrier et le Long Haired Whippet. L'allèle G ancestral provoque un pelage plus court comme on le voit dans le Boxer ou l'American Staffordshire Terrier. Dans certaines races (comme Corgi), le long poil est décrit comme «duvet».

Apparence

Shedding

(MC5R)

Hayward et al 2016

Les chiens avec au moins une copie de l'allèle C ancestral, comme de nombreux labradors et chiens de berger allemands, sont des shedders lourds ou saisonniers, tandis que ceux qui ont deux copies de l'allèle T, y compris de nombreux boxeurs, Shih Tzus et Chihuahuas, ont tendance à être des shedders plus légers. . Les chiens avec des manteaux meublés / à poils métalliques causés par la RSPO2 (le gène de l'ameublement) ont tendance à être à faible taille, quel que soit leur génotype à ce gène.

Apparence

Coat Texture (KRT71)

(KRT71)

Cadieu et al 2010

Les chiens à poil long et au moins une copie de l'allèle T ont un pelage ondulé ou bouclé caractéristique des caniches et des bichons frisés. Les chiens avec deux copies de l'allèle C ancestral sont susceptibles d'avoir un pelage droit, mais il existe d'autres facteurs qui peuvent provoquer un pelage bouclé, par exemple s'ils ont au moins un allèle F pour le gène Furnishings (RSPO2), alors ils sont susceptibles de avoir un pelage frisé. Les chiens à pelage court peuvent porter un ou deux exemplaires de l'allèle T mais ont toujours un pelage droit.

Apparence

Hairlessness

(SGK3)

Parker et al 2016

L'absence de poil chez l'American Hairless Terrier provient d'une mutation du gène SGK3. Les chiens avec le génotype ND sont susceptibles d'être glabres tandis que les chiens avec le génotype NN sont susceptibles d'avoir un pelage normal.

Apparence

Oculocutaneous Albinism Type 2 LINKAGE

(SLC45A2)

Winkler et al 2014

Les chiens avec deux copies DD de cette suppression dans le gène SLC45A2 ont un albinisme oculocutané de type 2 (OCA2), également connu sous le nom d'albinisme à facteur Z de Doberman, une maladie récessive caractérisée par une pigmentation gravement réduite ou absente dans les yeux, la peau et les cheveux. Les chiens affectés souffrent parfois de problèmes de vision dus au manque de pigment oculaire (qui aide à diriger et à absorber la lumière ambiante) et sont sujets aux coups de soleil. Les chiens avec une seule copie de la ND de suppression ne seront pas affectés mais peuvent transmettre la mutation à leur progéniture. Cette mutation particulière peut être attribuée à un seul Doberman Pinscher blanc né en 1976, et elle n'a été observée que chez des chiens issus de cet individu. Veuillez noter qu'il s'agit d'un test de liaison, il peut donc ne pas être aussi prédictif que les tests directs de la mutation sur certaines lignes. Les séquences d'ADN qui sont proches les unes des autres sur un chromosome ont tendance à être héritées ensemble. Pour cette raison, nous pouvons utiliser la variation génétique entourant une mutation (c'est-à-dire

Apparence

Hairlessness LINKAGE

(FOXI3)

NDup

DupDup

Drogemuller et al 2008

Une duplication du gène FOXI3 provoque la perte de poils sur la majeure partie du corps ainsi que des changements dans la forme et le nombre des dents. Cette mutation se produit chez l'orchidée inca péruvienne, le Xoloitzcuintli (sans poils mexicains) et le chinois huppé (d'autres races glabres ont des mutations différentes). Les chiens avec le génotype NDup sont susceptibles d'être glabres tandis que les chiens avec le génotype NN sont susceptibles d'avoir un pelage normal. Le génotype DupDup n'a jamais été observé, ce qui suggère que les chiens avec ce génotype ne peuvent pas survivre jusqu'à la naissance. Veuillez noter qu'il s'agit d'un test de liaison, il peut donc ne pas être aussi prédictif que les tests directs de la mutation sur certaines lignes.

Apparence

Muzzle Length

(BMP3)

Schoenbeck et al 2012

Les chiens à museau moyen (mésocéphale) se reproduisent comme les Staffordshire Terriers et les labradors, et les races à museau long (dolichocéphale) comme Whippet et Collie ont une, ou plus communément deux, copies de l'allèle C ancestral. Les chiens de nombreuses races à museau court (brachycéphales) comme le Bulldog anglais, le Carlin et le Pékinois ont deux copies de l'allèle A dérivé. Au moins cinq gènes différents affectent la longueur de la bouche chez les chiens, BMP3 étant le seul à avoir une mutation causale connue. Par exemple, la forme du crâne de certaines races, dont le dolichocéphale Scottish Terrier ou le brachycéphale japonais Chin, semble être causée par d'autres gènes. Ainsi, les chiens peuvent avoir des muselières courtes ou longues en raison d'autres facteurs génétiques qui ne sont pas encore connus de la science.

Apparence

Tail Length (T)

(T)

GG -> mort

Haworth et al 2001 , Hytonen et al 2009

Alors que la plupart des chiens ont deux allèles C et une longue queue, les chiens avec un allèle G sont susceptibles d'avoir un bobtail, qui est une queue inhabituellement courte ou absente. Cette mutation provoque un bobtail naturel dans de nombreuses races, notamment le Pembroke Welsh Corgi, le berger australien et l'épagneul breton. Des chiens avec des génotypes GG n'ont pas été observés, ce qui suggère que les chiens avec le génotype GG ne survivent pas à la naissance. Veuillez noter que cette mutation n'explique pas tous les bobtails naturels! Bien que certaines lignées de Boston Terrier, Bulldog anglais, Rottweiler, Schnauzer miniature, Cavalier King Charles Spaniel et Parson Russell Terrier et Dobermans soient nées avec un bobtail naturel, ces races n'ont pas cette mutation. Cela suggère que d'autres mutations génétiques inconnues peuvent également conduire à un bobtail naturel.

Apparence

Hind Dewclaws

(LMBR1)

Park et al 2008

Commun dans certaines races comme le Saint Bernard, les griffes de rosée postérieures sont des chiffres supplémentaires et non fonctionnels situés à mi-chemin entre la patte d'un chien et le jarret. Les chiens avec au moins une copie de l'allèle T ont environ 50% de chances d'avoir des griffes de rosée postérieures. Notez que d'autres mutations (actuellement inconnues de la science) peuvent également provoquer des griffes de rosée postérieures, donc certains chiens TT ou TC auront des griffes de rosée postérieures.

Apparence

Blue Eye Color LINKAGE

(ALX4)

Deane-Coe et al 2018

Les chercheurs d'Embark ont découvert cette grande duplication associée aux yeux bleus dans les races arctiques comme le Husky sibérien ainsi que les bergers australiens tricolores (non-merle). Les chiens avec au moins une copie de la duplication (Dup) sont plus susceptibles d'avoir au moins un il bleu. Certains chiens avec la duplication peuvent avoir un seul il bleu (hétérochromie complète) ou ne pas avoir du tout d'yeux bleus; néanmoins, ils peuvent encore transmettre la duplication et le trait à leur progéniture. Les chiens NN ne portent pas cette duplication, mais peuvent avoir les yeux bleus en raison d'autres facteurs, tels que le merle. Veuillez noter qu'il s'agit d'un test de liaison, il peut donc ne pas être aussi prédictif que les tests directs de la mutation sur certaines lignes.

Apparence

Back Muscling & Bulk, Large Breed

(ACSL4)

Plassais et al 2017

L'allèle T est associé à une musculature lourde le long du dos et du tronc chez les chiens de grande race «volumineux» caractéristiques, notamment le Saint Bernard, le Bouvier bernois, le Grand Bouvier suisse et le Rottweiler. L'allèle «volumineux» T est absent des chiens de grande race de forme plus maigre comme le Dogue Allemand, le Irish Wolfhound et le Scotth Deerhound, qui sont fixés pour l'allèle C ancestral. Notez que cette mutation ne semble pas affecter la musculature chez les races de chiens petites ou même de taille moyenne avec des muscles musculaires du dos notables, y compris l'American Staffordshire Terrier, le Boston Terrier et le Bulldog anglais.

Taille du corps

Body Size

(IGF1)

Sutter et al 2007

L'allèle I est associé à une taille corporelle plus petite.

Taille du corps

Body Size (IGFR1)

(IGFR1)

Hoopes et al 2012

L'allèle A est associé à une plus petite taille corporelle.

Taille du corps

Body Size

(STC2)

Rimbault et al 2013

L'allèle A est associé à une plus petite taille corporelle.

Taille du corps

Body Size

(GHR - E191K)

Rimbault et al 2013

L'allèle A est associé à une plus petite taille corporelle.

Taille du corps

Body Size

(GHR - P177L)

Rimbault et al 2013

L'allèle T est associé à une plus petite taille corporelle.

Performance

Altitude Adaptation

(EPAS1)

Gou et al 2014

Cette mutation amène les chiens à être particulièrement tolérants aux environnements à faible teneur en oxygène (hypoxie), tels que ceux trouvés à haute altitude. Les chiens avec au moins un allèle A sont moins sensibles au «mal d'altitude». Cette mutation a été à l'origine identifiée chez des races de régions d'altitude telles que le Mastiff tibétain.

Performance

Appetit LINKAGE

(POMC)

Raffan et al 2016

Cette mutation du gène POMC se retrouve principalement chez le Labrador et les Flat Coated Retrievers. Par rapport aux chiens sans copie de la mutation (NN), les chiens avec une (ND) ou deux (DD) copies de la mutation sont plus susceptibles d'avoir une forte motivation alimentaire, ce qui peut les amener à manger de manière excessive, ont un pourcentage de graisse corporelle plus élevé et être plus sujet à l'obésité. Apprenez-en plus sur la génétique du POMC et découvrez comment vous pouvez contribuer à la recherche dans notre article de blog. Nous mesurons ce résultat à l'aide d'un test de liaison.

CLINIQUE

MDR1 Drug Sensitivity (Chromosome 14)

codominant

(MDR1)

Mealey et al 2001, Han et al 2010, Neff et al 2004, Barbet et al 2009, Gramer et al 2011

Veuillez noter qu'un pourcentage de chiens sans mutation MDR1 présentent toujours des effets secondaires à certains médicaments; pour les préventifs contre les puces, les tiques et les vers du cur, les effets secondaires les plus courants sont la léthargie et les nausées. La sensibilité à certaines classes de médicaments, notamment le parasiticide ivermectine, ainsi qu'à certains médicaments gastroprotecteurs et anticancéreux, se produit chez les chiens présentant des mutations du gène MDR1. Les symptômes peuvent aller des vomissements et de la diarrhée à la léthargie, aux convulsions ou au coma. Les mutations MDR1 sont particulièrement courantes dans les races de troupeaux, y compris les bergers australiens, les colley et les border collies, bien que de nombreuses autres races de chiens soient affectées. Veuillez noter que la posologie des médicaments à problèmes dans les anti-vers du cur, les puces et les tiques disponibles dans le commerce ne devrait pas provoquer de symptômes chez les chiens MDR1.

Blood

P2Y12 Receptor Platelet Disorder

recessive

(P2RY12)

Boudreaux and Martin 2011

Blood

Factor IX Deficiency, Hemophilia B

X-linked recessive

(F9 Exon 7, Terrier Variant)

GG/GY

AA/AY

Evans et al 1989

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution.La déficience en facteur IX (hémophilie B) peut provoquer des saignements spontanés ou induits par un traumatisme, des ecchymoses et un gonflement des articulations. L'hémophilie B a été documentée dans de nombreuses familles royales européennes, qui proviendraient de la reine Victoria de Grande-Bretagne. Chez les chiens, l'hémophilie B a été documentée chez plus de 25 races ainsi que chez de nombreux chiens de race mixte. Les chiens atteints d'hémophilie B courent un grand risque de saignement incontrôlable pendant les interventions chirurgicales: votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main en cas de transfusion. Actuellement, le traitement de l'hémophilie B se concentre sur la prévention, la surveillance vigilante et le traitement rapide des saignements spontanés. Il n'y a pas de remède définitif, bien que les scientifiques aient progressé dans la correction de l'hémophilie B par le remplacement des protéines et la thérapie génique en laboratoire.

Blood

Factor IX Deficiency, Hemophilia B

X-linked recessive

(F9 Exon 7 Variant 2 , Rhodesian Ridgeback Variant)

GG/GY

AA/AY

Mischke et al 2011

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La déficience en facteur IX (hémophilie B) peut provoquer des saignements spontanés ou induits par un traumatisme, des ecchymoses et un gonflement des articulations. L'hémophilie B a été documentée dans de nombreuses familles royales européennes, qui proviendraient de la reine Victoria de Grande-Bretagne. Chez les chiens, l'hémophilie B a été documentée chez plus de 25 races ainsi que chez de nombreux chiens de race mixte. Les chiens atteints d'hémophilie B courent un grand risque de saignement incontrôlable pendant les interventions chirurgicales: votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main en cas de transfusion. Actuellement, le traitement de l'hémophilie B se concentre sur la prévention, la surveillance vigilante et le traitement rapide des saignements spontanés. Il n'y a pas de remède définitif, bien que les scientifiques aient progressé dans la correction de l'hémophilie B par le remplacement des protéines et la thérapie génique en laboratoire.

Blood

Factor VII Deficiency

recessive

(F7 Exon 5)

Callan et al 2006, Donner et al 2016

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La carence en facteur VII se caractérise par des saignements légers à modérés (généralement moins graves que ceux causés par des carences en d'autres facteurs de coagulation tels que les facteurs VIII ou IX). En fait, un sous-ensemble de chiens dont le test de dépistage de la déficience en facteur VII est positif semble parfaitement normal et la carence n'est observée que lors des analyses de sang de routine. Lorsque les chiens présentent des symptômes, ils sont caractéristiques d'une carence en facteur, avec des temps de coagulation prolongés et des saignements dans la poitrine, l'abdomen et les articulations après un traumatisme. Les chiens atteints présentent un risque de complications chirurgicales en raison de saignements incontrôlables et peuvent nécessiter des transfusions sanguines pendant les procédures chirurgicales.

Blood

Factor VIII Deficiency, Hemophilia A

X-linked recessive

(F8 Exon 10, Boxer Variant)

CC/CY

GG/GY

Christopherson et al 2014

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La déficience en facteur VIII ou hémophilie A est la coagulopathie la plus courante chez les chiens et les humains et peut provoquer des saignements spontanés ou induits par un traumatisme, des ecchymoses étendues et un gonflement des articulations. Les chiens atteints d'hémophilie A courent un grand risque de saignement incontrôlable pendant les procédures chirurgicales: votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main en cas de transfusion. Actuellement, le traitement de l'hémophilie A se concentre sur la prévention, la surveillance vigilante et le traitement rapide des saignements spontanés. Il n'y a pas de remède définitif, bien que les scientifiques aient progressé dans la correction de l'hémophilie A par le remplacement des protéines et la thérapie génique en laboratoire.

Blood

Factor VIII Deficiency, Hemophilia A

X-linked recessive

(F8 Exon 11, Shepherd Variant 1)

GG/GY

AA/AY

Christopherson et al 2014

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La déficience en facteur VIII ou hémophilie A est la coagulopathie la plus courante chez les chiens et les humains et peut provoquer des saignements spontanés ou induits par un traumatisme, des ecchymoses étendues et un gonflement des articulations. Les chiens atteints d'hémophilie A courent un grand risque de saignement incontrôlable pendant les procédures chirurgicales: votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main en cas de transfusion. Actuellement, le traitement de l'hémophilie A se concentre sur la prévention, la surveillance vigilante et le traitement rapide des saignements spontanés. Il n'y a pas de remède définitif, bien que les scientifiques aient progressé dans la correction de l'hémophilie A par le remplacement des protéines et la thérapie génique en laboratoire.

Blood

Factor VIII Deficiency, Hemophilia A

X-linked recessive

(F8 Exon 1, Shepherd Variant 2)

GG/GY

AA/AY

Mischke et al 2011

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La déficience en facteur VIII ou hémophilie A est la coagulopathie la plus courante chez les chiens et les humains et peut provoquer des saignements spontanés ou induits par un traumatisme, des ecchymoses étendues et un gonflement des articulations. Les chiens atteints d'hémophilie A courent un grand risque de saignement incontrôlable pendant les procédures chirurgicales: votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main en cas de transfusion. Actuellement, le traitement de l'hémophilie A se concentre sur la prévention, la surveillance vigilante et le traitement rapide des saignements spontanés. Il n'y a pas de remède définitif, bien que les scientifiques aient progressé dans la correction de l'hémophilie A par le remplacement des protéines et la thérapie génique en laboratoire.

Blood

Thrombopathia

recessive

(RASGRP2 Exon 5, Basset Hound Variant)

Boudreaux et al 2007

Blood

Thrombopathia

recessive

(RASGRP2 Exon 8)

Boudreaux et al 2007

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La thrombopathie, une coagulopathie des plaquettes, se caractérise par des ecchymoses faciles, des saignements excessifs dus à de petites entailles dans les gencives ou après la coupe des ongles, et des saignements de nez fréquents. Les chiens affectés doivent prendre des précautions spéciales avant toute intervention chirurgicale. Les plaquettes sont des particules cellulaires spécialisées qui agissent comme les premiers répondants aux lésions tissulaires. Lors de l'activation, les plaquettes s'agrègent et se dilatent, formant un "bouchon" sur la blessure. Sur cet échafaudage plaquettaire, d'autres facteurs de coagulation se rassemblent plus tard pour former une gale plus forte et insoluble. Cette mutation particulière du gène RASGRP2 a été caractérisée dans les Terre-Neuve avec une thrombopathie.

Blood

Thrombopathia

recessive

(RASGRP2 Exon 5, American Eskimo Dog Variant)

Boudreaux et al 2007

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La thrombopathie, une coagulopathie des plaquettes, se caractérise par des ecchymoses faciles, des saignements excessifs dus à de petites entailles dans les gencives ou après la coupe des ongles, et des saignements de nez fréquents. Les chiens affectés doivent prendre des précautions spéciales avant toute intervention chirurgicale. Les plaquettes sont des particules cellulaires spécialisées qui agissent comme les premiers répondants aux lésions tissulaires. Lors de l'activation, les plaquettes s'agrègent et se dilatent, formant un "bouchon" sur la blessure. Sur cet échafaudage plaquettaire, d'autres facteurs de coagulation se rassemblent plus tard pour former une gale plus forte et insoluble. Cette mutation particulière du gène RASGRP2 a été caractérisée chez des chiens esquimaux américains atteints de thrombopathie.

Blood

Von Willebrand Disease Type III, Type III vWD

recessive

(VWF Exon 4)

Venta et al 2000

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La maladie de von Willebrand (vWD) provoque des ecchymoses faciles et des saignements excessifs dus à de petites coupures et entailles; vous pouvez également observer du sang dans les selles ou l'urine de votre chien. Les chiens affectés sont également à risque de saignement excessif pendant la chirurgie. Le facteur Von Willebrand est exposé sur les surfaces des tissus lors d'une lésion tissulaire, où il est reconnu par les plaquettes et d'autres facteurs de coagulation, déclenchant ainsi la cascade de coagulation. La vWD est caractérisée en trois types en fonction de la gravité clinique, des niveaux sériques de vWF et de la composition multimère de vWF. Le vWF de type III se caractérise par une perte totale de vWF sérique et des signes cliniques sévères

Blood

Von Willebrand Disease Type I

recessive

(VWF)

Brooks et al 2001

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. La maladie de von Willebrand (vWD) provoque des ecchymoses faciles et des saignements excessifs dus à de petites coupures et entailles; vous pouvez également observer du sang dans les selles ou l'urine de votre chien. Les chiens affectés sont également à risque de saignement excessif pendant la chirurgie. Le facteur Von Willebrand est exposé sur les surfaces des tissus lors d'une lésion tissulaire, où il est reconnu par les plaquettes et d'autres facteurs de coagulation, déclenchant ainsi la cascade de coagulation. La vWD est caractérisée en trois types en fonction de la gravité clinique, des niveaux sériques de vWF et de la composition multimère de vWF. Les chiens atteints de vWD de type I ont de faibles niveaux de vWF, une composition multimère de vWF normale et des signes cliniques légers à modérés.

Blood

Von Willebrand Disease Type II, Type II vWD

recessive

(VWF)

Vos-Loohuis et al 2017

Les coagulopathies, troubles de la coagulation sanguine, peuvent entraîner des symptômes tels que des ecchymoses ou des saignements faciles. Les chiens atteints de coagulopathies sont souvent à risque de saignement excessif au cours des procédures vétérinaires; votre vétérinaire doit être informé afin que des produits sanguins appropriés soient à portée de main au cas où une transfusion serait nécessaire. Les chiens affectés peuvent également nécessiter une surveillance étroite au cours de leur vie quotidienne. S'ils sont informés tôt de l'état de votre chien, vous et votre vétérinaire pouvez discuter dès maintenant des mesures de précaution. vWD provoque des ecchymoses faciles et des saignements excessifs de petites coupures et entailles; vous pouvez également observer du sang dans les selles ou l'urine de votre chien. Les chiens affectés sont également à risque de saignement excessif pendant la chirurgie. Le facteur Von Willebrand est exposé sur les surfaces des tissus lors d'une lésion tissulaire, où il est reconnu par les plaquettes et d'autres facteurs de coagulation, déclenchant ainsi la cascade de coagulation. La vWD est caractérisée en trois types en fonction de la gravité clinique, des niveaux sériques de vWF et de la composition multimère de vWF. Les chiens atteints de vWD de type II présentent des signes cliniques légers à modérés et se distinguent des autres types de vWD en étant classés comme vWD «qualitatifs». C'est la structure du vWF présent, et non les niveaux absolus, qui provoque une mauvaise capacité d'hémostase. Toutes les sous-classes de vWD de type II sont causées par des mutations qui conduisent aux changements structurels de la protéine vWF, la rendant incapable de s'agréger ("multimériser") et / ou de se lier à d'autres facteurs de coagulation.

Blood

Canine Leukocyte Adhesion Deficiency Type III, LAD3

recessive

(FERMT3)

Boudreaux et al 2010

Un trouble rare des globules blancs, cela provoque une sensibilité accrue aux infections et aux tendances hémorragiques. Les chiens atteints présentent des antécédents d'infections persistantes de la peau et des gencives ainsi que des saignements incontrôlables dus à de petites coupures. Les chiens atteints de CLAD de type III peuvent vivre de nombreuses années tant que les infections graves sont traitées par antibiothérapie. Il est également essentiel que les vétérinaires opérant sur des chiens CLAD de type III aient du sang à portée de main pour la transfusion.

Blood

Congenital Macrothrombocytopenia

recessive

(TUBB1 Exon 1, Cavalier King Charles Spaniel Variant) TUBB1 Exon 1 SNP 745

Davis et al 2008

Il s'agit d'un trouble bénin de la production de plaquettes qui conduit à des plaquettes anormalement grosses et clairsemées. Les chiens affectés ne souffrent généralement pas d'effets néfastes de la taille ou du nombre de leurs plaquettes, mais leur nombre réduit de plaquettes sur un panel sanguin de routine peut être préoccupant. En tant que tels, les chiens atteints de macrothrombocytopénie héréditaire sont souvent soumis inutilement à un certain nombre de tests de diagnostic et de médicaments pour exclure une cause sous-jacente de leur macrothrombocytopénie, y compris des maladies d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune ou toxique.

Blood

Canine Elliptocytosis

dominant

(SPTB Exon 30)

CT/TT

Di Terlizzi et al 2009

Une maladie bénigne qui affecte la forme des globules rouges, l'elliptocytose provoque rarement des symptômes. Lors de l'examen d'un frottis sanguin, cependant, les chiens affectés ont des globules rouges allongés, ovales ou elliptiques au lieu de la forme ronde, "biconcave" normale. Les elliptocytes peuvent se rompre plus facilement que les globules rouges de forme normale. Bien que cela ne cause normalement pas de problèmes chez les chiens affectés, le risque de rupture des globules rouges pourrait devenir plus grave si les chiens affectés ont des conditions concurrentes qui compromettent la santé cardiovasculaire.

Blood

Glanzmann's Thrombasthenia Type I

recessive

(ITGA2B Exon 12)

Boudreaux and Catalfamo 2001

Une maladie d'agrégation plaquettaire défectueuse, qui provoque des saignements excessifs des chiens affectés en réponse à un léger traumatisme tissulaire. Les plaquettes sont les premières à répondre aux traumatismes tissulaires: premièrement, elles s'agglutinent ("agrégent") grâce à des molécules spécifiques dans leurs membranes. Ils gonflent ensuite leurs membranes pour devenir plus grandes, conduisant à un «bouchon» plaquettaire sécurisé au site de la lésion tissulaire. Les chiens atteints de thrombasthénie de Glanzmann sont incapables d'agréger leurs plaquettes: cela se manifeste par des ecchymoses faciles (que vous ne remarquerez peut-être pas si votre chien a la peau foncée) et des saignements excessifs des gencives (surtout si votre chiot aime mâcher des os ou des bâtons rugueux) ou de l'ongle rapidement s'ils sont accidentellement entaillés pendant la coupe des ongles.

Blood

May-Hegglin Anomaly

dominant

(MYH9)

GA/AA

Flatland et al 2011

Maladie rare et bénigne des plaquettes, elle se caractérise par de grosses plaquettes anormalement clairsemées. Votre vétérinaire peut également remarquer des taches bleues appelées «corps d'inclusion» dans certains globules blancs. Les chiens affectés ne présentent généralement pas de signes de dysfonction plaquettaire ou neutrophile. Le nombre réduit de plaquettes sur un panel de sang de routine, cependant, soulèvera des inquiétudes, et les chiens atteints de May-Hegglin sont souvent soumis à un certain nombre de tests de diagnostic et de médicaments pour exclure une cause sous-jacente de leur macrothrombocytopénie, y compris des maladies d'origine infectieuse, inflammatoire, auto-immune ou toxique. Tester votre chien pour ce trouble bénin vous évite ( et votre chien) le temps et largent nécessaires à ces diagnostics.

Blood

Prekallikrein Deficiency

recessive

(KLKB1 Exon 8)

Okawa et al 2011

Il s'agit d'un trouble sanguin bénin caractérisé par de faibles niveaux de prékallikréine; les chiens affectés ne souffrent généralement pas d'effets néfastes. La prékallikréine est une enzyme nécessaire à l'activation d'autres protéines de coagulation. Les chiens atteints ont des temps de coagulation anormalement longs lors des tests de coagulation en laboratoire, mais n'ont pas de tendances hémorragiques comme dans d'autres coagulopathies.

Blood

Pyruvate Kinase Deficiency

recessive

(PKLR Exon 5)

Whitney et al 1994

Il s'agit d'une maladie des globules rouges caractérisée par un faible niveau d'énergie, une peau jaunâtre et des extrémités pâles et fraîches. Les chiens atteints de PKD ont des globules rouges qui ont une capacité réduite à produire de l'énergie, entraînant la dégradation des processus cellulaires importants qui contribuent à la forme et au fonctionnement. En tant que tels, ils se rompent facilement, entraînant des signes d'hémolyse (jaunisse) et d'anémie (faible énergie, extrémités pâles et fraîches). Au fur et à mesure que la maladie progresse, le contenu chargé en fer des globules rouges rompus s'accumule à des niveaux anormalement élevés dans le foie, entraînant un dysfonctionnement et une insuffisance hépatiques. La moelle osseuse est également poussée à l'épuisement par la production constante de globules rouges pour remplacer ceux qui sont perdus et peuvent entraîner une déplétion et des cicatrices de la moelle osseuse (myélofibrose). Actuellement, il n'y a pas de traitement pour PK et la plupart des chiens sont euthanasiés à l'âge de quatre ans en raison d'une insuffisance hépatique. Certaines thérapies visent à éliminer les dépôts de fer lourds du foie, mais la plupart des traitements se concentrent sur les soins palliatifs et le maintien de la qualité de vie des chiens affectés. Les thérapies expérimentales, y compris la greffe de moelle osseuse et la thérapie génique, se sont révélées prometteuses en laboratoire.

Blood

Pyruvate Kinase Deficiency

recessive

(PKLR Exon 7 Labrador Variant)

Gultekin et al 2012b

Blood

Pyruvate Kinase Deficiency

recessive

(PKLR Exon 7 Pug Variant)

Gultekin et al 2012b

Blood

Pyruvate Kinase Deficiency

recessive

(PKLR Exon 7 Beagle Variant)

Gultekin et al 2012b

Blood

Pyruvate Kinase Deficiency

recessive

(PKLR Exon 10)

Skelly et al 1999

Blood

Trapped Neutrophil Syndrome

recessive

(VPS13B)

Shearman and Wilton 2011

Les chiens atteints de TNS sont sujets à des infections bactériennes récurrentes qui doivent être reconnues et traitées tôt. Les neutrophiles, un type de globules blancs, sont générés dans la moelle osseuse et, après un temps approprié pour mûrir, entrent dans la circulation. Les neutrophiles des chiens atteints de TNS n'ont jamais atteint leur pleine maturité, mais sont restés «piégés» à divers stades de l'immaturité dans la moelle osseuse. Les neutrophiles sont les premières cellules à arriver sur un site d'infection ou d'inflammation, ce qui augmente la sensibilité aux infections. Ils présentent également des anomalies faciales caractéristiques, notamment un crâne étroit et allongé (décrit comme «furet-like») et sont souvent plus petits que les autres. La gravité du TNS peut varier: certains chiots sont amenés chez le vétérinaire en quelques semaines pour des infections récurrentes et un retard de croissance, d'autres ne sont diagnostiqués qu'après des réactions à la première série de vaccinations, et d'autres ne sont pas diagnostiqués pendant des années après un traitement pour des infections récurrentes bénignes. Le traitement actuel du TNS vise à garder les infections à distance.

Blood

Ligneous Membranitis, LM

recessive

(PLG)

Ainsworth et al 2015

Une maladie chronique rare qui affecte les doublures délicates des narines, de la bouche, de la gorge et des paupières. Les chiens touchés viennent souvent chez le vétérinaire pour un écoulement nasal chronique, une conjonctivite et une toux. Finalement, l'inflammation chronique entraîne un épaississement et des cicatrices des tissus affectés. Invisibles, les mêmes processus peuvent affecter les revêtements intérieurs du cur et du système nerveux central, ce qui peut entraîner des lésions cardiaques et cérébrales permanentes. La LM peut être une maladie dévastatrice et nécessite un remplacement agressif et continu du plasminogène par des produits sanguins disponibles sur le plan médical. Nous testons une mutation dans le gène PLG connu pour causer LM dans le Scottish Terrier.

Hormone

Congenital Hypothyroidism

recessive

(TPO, Tenterfield Terrier Variant)

Dodgson et al 2012

Il s'agit d'une affection gérable sur le plan médical qui résulte d'une incapacité inhérente à produire l'hormone thyroxine. Les chiots hypothyroïdiens congénitaux sont généralement léthargiques et en surpoids avec une expression faciale «tragique» caractéristique en raison de la rétention d'eau accrue dans les plis du visage. La perte de cheveux abdominale, ainsi qu'un goitre caractéristique, qui est en fait une glande thyroïde élargie tentant de produire de la thyroxine (en vain), sont également fréquents. La thyroxine joue un rôle dans le développement précoce du squelette et du système nerveux, de sorte que les chiots hypothyroïdiens congénitaux peuvent présenter un nanisme des os longs et de la colonne vertébrale ainsi qu'un retard de développement mental. L'hypothyroïdie est une maladie à vie et peut être prise en charge médicalement avec une supplémentation en thyroxine. Dans de rares cas d'hypothyroïdie non traitée, les chiens peuvent entrer dans une condition connue sous le nom de myxdème, où la léthargie peut évoluer vers un état comateux avec une fréquence cardiaque, une fréquence respiratoire et une température corporelle réduites. Il s'agit d'une situation d'urgence qui nécessite des soins intensifs mais qui peut être évitée par un diagnostic et un traitement précoces.

Immune

Complement 3 Deficiency, C3 Deficiency

recessive

(C3)

Ameratunga et al 1998, Quigg et al 1998, Johnson et al 1986

Les chiens atteints de cette maladie sont très sensibles aux infections et aux maladies rénales et doivent être surveillés de près. L'activation de la protéine C3 déclenche une «cascade du complément», une forme de défense immunitaire, qui tente de piéger et d'étiqueter les microbes envahisseurs pour les détruire par les cellules immunitaires. En l'absence de C3 fonctionnel, la cascade ne démarre jamais. En tant que tel, les chiens affectés se présentent chez le vétérinaire pour des infections bactériennes récurrentes. Les chiens déficients en C3 présentent également un risque élevé de maladie rénale chronique, qui résulterait d'une mauvaise régulation des protéines du complément.

Immune

Severe Combined Immunodeficiency

recessive

(PRKDC)

Ding et al 2002

En raison d'un système immunitaire défaillant, les chiens affectés nécessitent une surveillance étroite des signes d'infection. Les chiens SCID ne peuvent pas produire de lymphocytes B fonctionnels, les cellules responsables de la production d'anticorps et de la «mémoire» à long terme de l'infection, ainsi que les lymphocytes T, qui peuvent agir pour détruire les cellules immunitaires elles-mêmes ainsi que pour diriger d'autres cellules immunitaires à faire leur emploi. En l'absence d'un système immunitaire fonctionnel, ils sont extrêmement sensibles aux infections contractées peu de temps après le sevrage ou suite à l'administration de vaccins vivants modifiés, qui s'appuient sur un système immunitaire compétent pour conférer l'immunité.

Immune

Severe Combined Immunodeficiency

recessive

(RAG1)

Verfuurden et al 2011

Immune

X-linked Severe Combined Immunodeficiency

X-linked recessive

(IL2RG Variant 1)

NN/NY

DD/DY

Henthorn et al 1994

Immune

X-linked Severe Combined Immunodeficiency

X-linked recessive

(IL2RG Variant 2)

NN/NY

II/IY

Somberg et al 1995

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, rcd1

recessive

PDE6B Exon 21

Suber et al 1993

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner dans les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire.La dysplasie du cône-tige se distingue des autres formes d'ARP en ce qu'elle a un aspect développemental dans son processus pathologique. Les bâtonnets des chiots atteints de dystrophie en bâtonnet sont morphologiquement anormaux, d'où le nom de «dysplasie» plutôt que métaboliquement anormal, comme indiqué dans «dystrophie». Certaines études indiquent que les anomalies de la morphologie et de la fonction des bâtonnets surviennent après la naissance.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, rcd3

recessive

(PDE6A)

Petersen-Jones et al 1999

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, CNGA

recessive

(CNGA1 Exon 9)

Wiik et al 2015

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ...- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner contre les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. L'ARP causée par des mutations du gène CNGA1 a été décrite chez Shetland Sheepdogs. Les chiens atteints présenteraient des symptômes vers l'âge de 3 à 5 ans.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, prcd

recessive

PRCD Exon 1

Zangerl et al 2006

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ...- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner contre les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. Une forme de PRA d'apparition tardive résultant d'une mutation du gène PRCD a été observée chez de nombreuses races et est héritée de manière récessive autosomique.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy

recessive

(CNGB1)

N/DI

DI/DI

Ahonen et al 2013

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ..- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner dans les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. L'ARP causée par une mutation de CNGB1 a été décrite dans Papillons et Phalenes. L'âge d'apparition est très variable avec cette forme d'ARP, mais les chiens ont généralement une perte de vision complète de sept ans..

Eyes

Progressive Retinal Atrophy

recessive

(SAG)

Goldstein et al 2013b

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ...- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner dans les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. Une forme de PRA apparue à l'âge adulte causée par une mutation du gène SAG a été décrite dans le Basenji. L'âge de début est très variable; entre 2 et 7 ans a été signalé. Cette mutation est héritée de manière récessive autosomique avec pénétrance incomplète; c'est-à-dire que certains Basenjis avec deux copies de cette mutation ne développent pas d'ARP, ce qui suggère qu'au moins chez les Basenji, il s'agit d'une maladie impliquant les interactions de nombreux gènes.

Eyes

Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 1, GR-PRA1

recessive

SLC4A3 Exon 16

Downs et al 2011

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ..- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner dans les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. Une ARP de début tardif causée par une mutation du gène SLC4A3 a été rapportée dans des lignées de Golden Retriever et Labrador Retriever..

Eyes

Golden Retriever Progressive Retinal Atrophy 2, GR-PRA2

recessive

TTC8 Exon 8

Downs et al 2013

Cette maladie rétinienne entraîne une perte de vision progressive et non douloureuse. La rétine contient les cellules, les photorécepteurs, qui collectent des informations sur la lumière: c'est-à-dire qu'elles sont le tout début de notre vision. Il existe deux types de photorécepteurs: les bâtonnets, qui recueillent des informations sur l'intensité lumineuse et sont les principaux contributeurs à la vision nocturne, et les cônes, qui distinguent la couleur et sont les principaux contributeurs à la vision diurne. Dans presque toutes les formes d'ARP, les cellules des bâtonnets sont d'abord affectées, ce qui entraîne une cécité nocturne. Ils sont suivis par les cellules coniques, conduisant à la cécité diurne. Les mécanismes par lesquels les photorécepteurs dégénèrent varient en fonction de la mutation spécifique qui provoque l'ARP. Cependant, la lecture est la même: le chien subit une perte de vision lente, conduisant souvent à une cécité complète. L'ARP est une maladie subtile: la plupart des propriétaires ne savent même pas que leur chien est devenu aveugle ...- vous remarquerez peut-être que votre chien hésite à descendre les escaliers, à se cogner dans les cadres de porte ou les coins, ou à prendre très longtemps pour aller chercher une balle ou un jouet. Un coup d'il aux yeux de votre chien sous une lumière vive peut également révéler une constriction pupillaire lente, car la rétine ne dit plus à vos pupilles qu'elle laisse entrer trop de lumière; cependant, le diagnostic définitif de l'ARP nécessite un voyage chez le vétérinaire. En raison de la lente progression de l'ARP, la plupart des chiens s'adaptent très bien à leur état. Au fil du temps, les chiens affectés peuvent développer des cataractes, qui seraient dues à l'accumulation d'espèces réactives de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques libérés par les cellules rétiniennes dégénératives. Cela peut entraîner d'autres complications et nécessite une surveillance étroite en consultation avec votre vétérinaire. Une forme tardive de PRA causée par une mutation du gène TTC8 a été rapportée dans le Golden Retriever et le Lhasa Apso.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, crd1

recessive

(PDE6B)

Goldstein et al 2013

PRA, la dystrophie conique-tige (PRA-crd) se distingue des autres formes de PRA en ce qu'elle se caractérise par une perte précoce des cellules du cône, conduisant à une perte de vision diurne avant une perte de vision nocturne. Elle peut être causée par un certain nombre de mutations dans différents gènes, dont beaucoup affectent le développement et l'entretien des cellules rétiniennes. Dans l'American Pitbull Terrier et l'American Staffordshire Terrier, PRA-crd a été associé à une mutation du gène PDE6B. Cette mutation est héritée d'une manière autosomique récessive; c'est-à-dire qu'un chien a besoin de deux copies de la mutation pour montrer les signes de la maladie.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy, crd2

recessive

(IQCB1)

Goldstein et al 2013

PRA, la dystrophie conique-tige (PRA-crd) se distingue des autres formes de PRA en ce qu'elle se caractérise par une perte précoce des cellules du cône, conduisant à une perte de vision diurne avant une perte de vision nocturne. Elle peut être causée par un certain nombre de mutations dans différents gènes, dont beaucoup affectent le développement et l'entretien des cellules rétiniennes. Dans l'American Pitbull Terrier et l'American Staffordshire Terrier, PRA-crd a été associé à une mutation du gène IQCB1. Cette mutation est héritée d'une manière autosomique récessive; c'est-à-dire qu'un chien a besoin de deux copies de la mutation pour montrer les signes de la maladie.

Eyes

Progressive Retinal Atrophy - crd4/cord1

recessive

RPGRIP1 (Exon 2)

Mellersh et al 2006b

PRA, la dystrophie conique-tige (PRA-crd) se distingue des autres formes de PRA en ce qu'elle se caractérise par une perte précoce des cellules du cône, conduisant à une perte de vision diurne avant une perte de vision nocturne. Elle peut être causée par un certain nombre de mutations dans différents gènes, dont beaucoup affectent le développement et l'entretien des cellules rétiniennes. Une mutation du gène RPGRIP1 a été identifiée comme la mutation causale de PRA-crd dans de nombreuses races. Cette mutation est héritée d'une manière autosomique récessive; c'est-à-dire qu'un chien a besoin de deux copies de la mutation pour montrer les signes de la maladie.

Eyes

Collie Eye Anomaly, Choroidal Hypoplasia, CEA

recessive

NHEJ1 (Intron 4)

Parker et al 2007

Nommée pour sa prévalence élevée chez les chiens Collie, l'anomalie oculaire Collie (CEA) est plus correctement appelée hypoplasie choroïdienne et est une maladie développementale de la choroïde. La choroïde ancre la rétine aux structures sous-jacentes et lui fournit de l'oxygène et de la nourriture. Dans le CEA, plus correctement connu sous le nom d'hypoplasie choroïdienne, la choroïde est sous-développée, avec des plaques minces, pâles et presque transparentes à l'examen ophtalmique. Dans les cas bénins d'ACE, l'amincissement choroïdien peut être le seul signe détectable de la maladie. Dans les cas graves, cet amincissement est si dramatique qu'un colobome, débordant de la rétine en raison d'un mauvais support choroïdien, peut se produire. Cela peut entraîner un décollement de la rétine et la cécité. Il est important de noter que les formes légères et sévères de CEA proviennent de la même mutation autosomique récessive dans le gène NHEJ, et que les chiens atteints de CEA doux peuvent produire des chiots atteints de CEA grave.

Eyes

Achromatopsia

recessive

CNGA3 (Exon 7 SNP)

Tanaka et al 2015

Il s'agit d'un trouble progressif et non douloureux de la rétine qui affecte la vision des couleurs et la perception de la lumière. Les cellules coniques enregistrent non seulement la couleur, elles permettent au chien d'ajuster ses yeux à une lumière vive - essentiellement, les chiens achromotopes se sentent comme vous vous sentez lorsque vous sortez d'une salle de cinéma sous un soleil éclatant ... tout le temps. Les symptômes apparaissent dès l'âge de 8 semaines. Vous pouvez voir votre chiot cligner des yeux à plusieurs reprises à la lumière du jour, secouer la tête ou rechercher des zones avec une lumière plus faible. Parce que cette maladie n'affecte que les cellules du cône, la vision nocturne, qui est principalement entraînée par les cellules des bâtonnets, reste complètement inchangée. Cette forme d'achromatopsie a été associée à des mutations dans le CNGA3 chez le berger allemand et le Labrador Retriever.

Eyes

Achromatopsia

recessive

CNGA3 (Exon 7 Deletion)

Tanaka et al 2015

Eyes

Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy

dominant

RHO (Exon 1)

GC/CC

Cideciyan et al 2005, Kijas et al 2002

Cette forme d'ARP rapidement évolutive peut être déclenchée par une exposition à la lumière de haute intensité. En fait, l'intensité lumineuse utilisée dans un examen ophtalmologique vétérinaire normal peut déclencher cette condition, conduisant à une dégénérescence complète en 2 à 4 semaines. En testant l'AD-PRA et en évitant les situations d'éclairage à haute intensité, vous pouvez prolonger la vision de votre chien de plusieurs mois à plusieurs années.

Eyes

Canine Multifocal Retinopathy

recessive

BEST1/VMD2 (Exon 2)

Guziewicz et al 2007, Hoffman et al 2012

Il s'agit d'une maladie rétinienne non évolutive qui, dans de rares cas, peut entraîner une perte de vision. La CMR n'est généralement identifiée que lorsqu'un vétérinaire examine l'il qui, chez les chiens atteints de CMR, révèle de multiples anomalies rétiniennes qui vont de petits plis plats (appelés «plis rétiniens») à de plus grandes lésions surélevées à bords irréguliers (appelées «lésions géographiques») . Les chiens présentant des lésions plus importantes peuvent souffrir d'une perte de vision. CMR est assez non progressif; de nouvelles lésions cessent généralement de se former au moment où un chien est adulte, et certaines lésions vont même régresser avec le temps.

Eyes

Canine Multifocal Retinopathy

recessive

BEST1/VMD2 (Exon 5)

Guziewicz et al 2007

Eyes

Canine Multifocal Retinopathy cmr3 (BEST1 Exon 10 Deletion)

recessive

BEST1/VMD2 (Exon 10)

Zangerl et al 2010

Eyes

Canine Multifocal Retinopathy cmr3 (BEST1 Exon 10 SNP)

recessive

BEST1/VMD2 (Exon 10)

Zangerl et al 2010

Eyes

Primary Open Angle Glaucoma (ADAMTS10 Exon 9)

recessive

ADAMTS10

Ahonen et al 2014

Une maladie qui affecte les humains et les chiens; il s'agit d'une affection gérable chez l'adulte qui provoque une pression intraoculaire (PIO) élevée. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner une perte de vision. La PIO dépend du débit d'humeur aqueuse, le liquide clair qui remplit la chambre antérieure de l'il. L'humeur aqueuse est produite en continu dans l'il et doit sortir par une petite étendue à la jonction de l'iris et de la cornée. Tout obstacle à sa sortie entraînera une accumulation d'humeur aqueuse et de PIO. Les symptômes peuvent apparaître soudainement et de façon assez spectaculaire. Les pupilles des chiens affectés peuvent être anormalement dilatées et les vaisseaux à la surface de l'il peuvent apparaître engorgés. Votre chien peut également être opposé à une lumière vive, secouer la tête ou patter les yeux. Dans les derniers stades de la maladie, vous remarquerez peut-être que votre chien a les yeux viciés, en raison d'une PIO extrêmement élevée. Avec un diagnostic précoce, le glaucome peut être géré avec une variété de et les options chirurgicales. Dans les cas graves en phase terminale, l'ablation chirurgicale des yeux affectés peut être indiquée. Alors que les deux yeux sont généralement atteints de glaucome, l'un est souvent affecté avant l'autre. Dans ces cas, de nombreuses études indiquent que le traitement prophylactique de l'il non affecté peut prolonger considérablement sa santé et sa vision. Sans traitement, l'il non atteint développe généralement un glaucome en un an, tandis qu'un traitement prophylactique peut étendre la santé de l'il à deux fois et demie. Tester votre chien pour détecter des mutations connues ouvre la voie à un traitement prophylactique contre le glaucome et pourrait étendre la vision saine de votre chien. L '«angle» du glaucome ouvert primaire (POAG) fait référence à l'intersection de la cornée et de l'iris: c'est là que l'humeur aqueuse doit couler pour sortir de l'il. Dans le glaucome à angle ouvert, l'angle irido-cornéen reste inchangé et d'autres facteurs contribuent à une résistance accrue à l'écoulement. Une PIO constamment élevée est un puissant prédicteur du POAG et peut être évaluée par votre vétérinaire. Nous testons les mutations des gènes ADAMTS10 et ADAMTS17 qui ont été identifiées dans les Elkhounds, Beagles, Basset Fauve de Bretagnes et Basset Hounds affectés par le POAG.

Eyes

Primary Open Angle Glaucoma (ADAMTS10 Exon 17)

recessive

(ADAMTS10 Exon 17)

Kuchtey et al 2011

Eyes

Glaucoma Primary Open Angle Glaucoma (ADAMTS17 Exon 11)

recessive

(ADAMTS17 Exon 11)

Oliver et al 2015

Eyes

Primary Open Angle Glaucoma (ADAMTS17 Exon 2)

recessive

(ADAMTS17 Exon 2)

Oliver et al 2018

Eyes

Hereditary Cataracts, Early-Onset Cataracts, Juvenile Cataracts (HSF4 Exon 9 Shepherd Variant)

dominant

(HSF4 Exon 9)

ND/DD

Mellersh et al 2006a

L'une des principales causes de cécité chez les chiens (et les humains!), Les cataractes sont une maladie progressive du cristallin qui provoque la cécité fonctionnelle, mais peuvent être corrigées chirurgicalement. La lentille maintient un ordre précis de fibres de telle sorte qu'elle reste parfaitement transparente: c'est pourquoi les pupilles de votre chien sont noires, parce que vous regardez à travers la lentille dans le fond pigmenté de l'il, et pourquoi la lumière passe à travers elle sans entrave. Avec les cataractes, les fibres deviennent désordonnées, ce qui entraîne un opacification des lentilles, la lumière ne parvient pas à atteindre la rétine et la cécité. Les cataractes commencent généralement par un petit point dans l'objectif et bien que certaines ne changent pas du tout de taille, certaines peuvent s'étendre pour englober l'ensemble de l'objectif. Les chiens atteints de cataracte ont une pupille bleu laiteux caractéristique et sont aveugles sur le plan fonctionnel, bien que certains puissent encore voir des ombres. Actuellement, le seul traitement pour les cataractes est chirurgical, où l'intérieur nuageux du cristallin est retiré et remplacé par un matériau cristallin transparent. Alors que les cataractes sont généralement une maladie du chien âgé et peuvent être associées à d'autres maladies oculaires (elles seraient appelées cataractes secondaires), certaines races sont génétiquement prédisposées à développer des cataractes primaires. Dans ces races, les cataractes peuvent se développer dès l'âge de quelques semaines à plusieurs mois, et sont donc appelées cataractes juvéniles.

Eyes

Primary Lens Luxation

additive

(ADAMTS17)

GA/AA

Farias et al 2010, Gould et al 2011

Cette condition chirurgicalement corrigible fait que le cristallin se détache spontanément de sa résidence normale au sein de la pupille, ce qui réduit l'acuité visuelle et l'irritation des tissus environnants. La lentille est suspendue à l'intérieur de la pupille par de nombreuses petites fibres qui s'étendent entre elle et un anneau musculaire à l'intérieur de l'iris (ce qui permet à votre pupille de se dilater et de rétrécir pour accueillir la lumière). Si ces fibres se rompent, le cristallin tombe essentiellement hors de la pupille. Vous pouvez apprécier visuellement la luxation de la lentille en jetant un coup d'il dans la pupille de votre chien: presque toujours, la lentille délogée peut être considérée comme une demi-lune claire devant ou derrière l'iris. Veuillez noter que même si Embark teste la PLL, qui a une base génétique connue, la luxation secondaire du cristallin peut être causée par un certain nombre de conditions, notamment un traumatisme, un glaucome ou certaines maladies métaboliques.

Eyes

Congenital Stationary Night Blindness

recessive

(RPE65)

Aguirre et al 1998

Cette condition est nommée pour l'expérience des chiens affectés par une mauvaise vision dans une lumière tamisée (nyctalopie), bien que dans les cas graves, elle puisse évoluer vers la cécité totale. Les chiens atteints présentent également des anomalies de la rétine et de l'épithélium pigmenté rétinien, le tissu fortement pigmenté qui nourrit et protège la rétine.

Eyes

Macular Corneal Dystrophy, MCD

recessive

(CHST6)

Tetas Pont 2016

Maladie des chiens d'âge moyen, la MCD a d'abord été caractérisée chez le Labrador Retriever. Les chiens affectés commencent à montrer un trouble des yeux et une déficience visuelle en raison d'une accumulation cornéenne anormale de glucides complexes appelés glycosaminoglycanes. Actuellement, il n'y a pas de remède pour la MCD canine, bien que chez l'homme, une greffe de cornée soit l'étalon-or du traitement.

Rein et vessie

2,8-Dihydroxyadenine Urolithiasis, 2,8-DHA Urolithiasis

Recessive

APRT (Exon 3)

Furrow et al 2014

Cette condition provoque des calculs rénaux et de la vessie de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA): s'il est détecté tôt, il peut être géré médicalement. La lithiase 2,8-DHA est difficile à diagnostiquer tôt: souvent, le seul signe est que l'urine de votre chien peut avoir une teinte foncée. Si les calculs peuvent grossir, votre chien peut avoir des difficultés à uriner ou peut avoir besoin d'uriner tout le temps en raison d'une irritation chronique de la vessie. Le 2,8-DHA est également toxique pour les reins et, s'il n'est pas diagnostiqué et non géré, peut entraîner une insuffisance rénale. Parce que les pierres 2,8-DHA sont invisibles aux rayons X, le diagnostic de la lithiase urinaire est généralement fait par échographie. La confirmation que les pierres sont du 2,8-DHA doit être faite par analyse des pierres elles-mêmes. Le traitement comprend l'ablation chirurgicale ou l'ablation de pierres existantes si elles interfèrent avec la capacité d'uriner de votre chien. Cependant, un diagnostic précoce du 2,8-DHA suivi d'un régime pauvre en purines, de médicaments qui réduisent la synthèse des purines et d'une surveillance étroite peuvent réduire la présence de calculs et améliorer la qualité de vie de votre chien.

Rein et vessie

Cystinuria Type I-A

Recessive

SLC3A1 (Exon 2)

Henthorn et al 2000

Maladie d'accumulation de cystine, les chiens affectés sont susceptibles de développer des calculs rénaux et de la vessie en cystine qui, s'ils sont détectés tôt, peuvent être gérés par des changements alimentaires, une augmentation de l'apport d'eau et certains médicaments. Heureusement, les chiens atteints de cystinurie maintiennent des concentrations sanguines de cystine parfaitement normales (contrairement aux humains) et ne subissent aucun effet néfaste de leur maladie en dehors des pierres, qui peuvent être attrapées et gérées tôt grâce à une surveillance étroite de l'état de votre chien et à des contrôles vétérinaires réguliers.

Rein et vessie

Cystinuria Type II-A

Dominant

SLC3A1 (Exon 6)

ND/DD

Brons et al 2013

Rein et vessie

Cystinuria Type II-B

Dominant

SLC7A9 (Exon 9)

GA/AA

Brons et al 2013

Rein et vessie

Hyperuricosuria and Hyperuricemia or Urolithiasis, HUU

Recessive

SLC2A9 (Exon 5)

Bannasch et al 2008, Karmi et al 2010, Donner et al 2016

Cette condition provoque des calculs rénaux et de la vessie composés d'urate; s'il est pêché tôt, il réagit à la gestion de l'alimentation. L'acide urique est un intermédiaire du métabolisme des purines. Chez la plupart des chiens, l'acide urique est converti en allantoïne, une substance inerte qui est ensuite excrétée dans l'urine. Les chiens avec HUU ont des défauts dans la voie qui convertit l'acide urique en allantoïne. En tant que tel, l'acide urique s'accumule, cristallise et forme des calculs d'urate dans les reins et la vessie. Alors que l'hyperuricémie chez d'autres espèces (y compris les humains) peut entraîner des conditions douloureuses telles que la goutte, les chiens ne développent pas de signes systémiques d'hyperuricémie. Les calculs d'urate sont invisibles aux rayons X et doivent être diagnostiqués par un vétérinaire par échographie ou analyse des sédiments urinaires. Si elles ne sont pas diagnostiquées, les calculs vésicaux peuvent entraîner une obstruction urinaire, qui peut être mortelle.

Rein et vessie

Polycystic Kidney Disease, PKD

Dominant

PKD1 (Exon 29)

AG/AA

Gharahkhani et al 2011

Cette maladie apparue à l'âge adulte entraîne une perte progressive de la fonction rénale. Les kystes sont des structures anormales remplies de liquide qui proviennent des cellules rénales elles-mêmes. À mesure qu'ils grandissent, ils occupent un espace fonctionnel dans le rein. Les signes de PKD reflètent l'expansion des kystes: la capsule rénale est étirée, entraînant de graves douleurs abdominales et la fonction rénale est compromise. Vous remarquerez peut-être que votre chien boit et urine excessivement. Une perte sévère de la fonction rénale est caractérisée par des vomissements, une léthargie, un comportement neurologique et l'incapacité à produire de l'urine (anurie).

Rein et vessie

Primary Hyperoxaluria

Recessive

AGXT (Exon 2)

Vidgren et al 2012

D'abord caractérisée dans le Coton de Tuléar, cette condition conduit à la formation de pierres d'oxalate et d'oxalate de calcium et, si elle est diagnostiquée tôt, peut être gérée avec des changements alimentaires et de style de vie. Le diagnostic précoce de cette condition est essentiel: historiquement, les chiens affectés sont des chiots en insuffisance rénale, une situation qui nécessite des soins d'urgence et un mauvais pronostic. Dans le Coton de Tuléar, l'hyperoxalurie primaire est provoquée par une mutation dans les gènes AGXT. La perte du produit enzymatique de l'AGXT, l'alanine-glycoxylate aminotransférase, entraîne une incapacité à décomposer le glyoxylate conduisant à la formation de calculs à base d'oxalate dans les reins et la vessie. Ceux-ci sont toxiques pour le rein et s'ils sont diagnostiqués, ils peuvent provoquer une insuffisance rénale, caractérisée par l'incapacité à produire de l'urine, des vomissements et un comportement léthargique / neurologique.

Rein et vessie

Protein Losing Nephropathy, PLN

Complex

NPHS1

AA/GA

Littman et al 2013

Cette condition entraîne une perte inappropriée de protéines dans l'urine, ce qui entraîne une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquide dans la peau et les membres et une soif et une miction excessives; s'il est diagnostiqué tôt, il peut être géré avec des changements alimentaires et une surveillance étroite. Certaines parties du rein agissent comme un tamis où les ions, les petites molécules comme l'urée et l'eau sont filtrés du sang dans l'urine. Normalement, les cellules et les grosses molécules comme les protéines sont exclues par le tamis et sont retenues en circulation. En PLN, le tamis est compromis et les protéines se déplacent dans l'urine. La rétention de protéines au niveau du rein est essentielle pour maintenir le poids corporel maigre, le volume sanguin et la pression artérielle. Les animaux atteints de PLN présentent une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquides dans les tissus (dème) et une soif et une miction excessives. La perte de certaines protéines de coagulation expose également les chiens PLN à un risque élevé de problèmes de coagulation. Enfin, d'énormes quantités de protéines sont toxiques pour les reins, de sorte que les chiens présentent finalement des signes d'insuffisance rénale, notamment des vomissements, un manque d'appétit, une léthargie et une réduction de la production d'urine (anurie). Les thérapies actuelles pour le PLN visent à réduire la charge protéique sur le rein et à lutter contre les effets toxiques de la perte de protéines, et comprennent des régimes de prescription, la réduction du flux sanguin vers les reins et une thérapie anti-inflammatoire. Cependant, il n'y a pas de traitement définitif pour le PLN à part la dialyse et / ou une greffe de rein. Certains efforts en thérapie génique ont été faits pour compléter les animaux PLN avec la protéine fonctionnelle qui leur manque, mais ceux-ci sont loin d'être utilisés dans la pratique. Cette mutation NPHS1 a été décrite pour la première fois dans des terriers de blé enrobés mous et des terriers d'Airedale avec du PLN. Cette mutation a toujours accompagné une mutation dans le gène KIRREL2 voisin. Les deux gènes codent pour des protéines qui déterminent la taille des molécules qui peuvent passer dans l'espace urinaire. Les deux mutations sont étroitement liées et sont considérées ensemble comme un haplotype à risque; c'est-à-dire que les chiens avec la mutation NPHS1 ont pratiquement toujours la mutation KIRREL2. Veuillez noter La littérature scientifique et vétérinaire suggère que l'impact de cette mutation sur le risque de PLN est fortement dépendant de la race, ayant été caractérisé principalement dans le Soft Coated Wheaten Terrier et l'Airedale Terrier. Cependant, nous et d'autres avons identifié cette mutation chez d'autres races. L'impact de cette mutation sur ces races n'est pas exploré dans la littérature: Embark espère changer cela. Récemment, votre vétérinaire a-t-il évalué les reins de votre chien? Faites-le nous savoir à mail : askthevets@embarkvet.com.

Rein et vessie

X-Linked Hereditary Nephropathy, XLHN

X-linked recessive

COL4A5 (Exon 35)

GG/GY

TY/TT

Zheng et al 1994

Cette condition entraîne une perte inappropriée de protéines dans l'urine, ce qui entraîne une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquide dans la peau et les membres et une soif et une miction excessives; s'il est diagnostiqué tôt, il peut être géré avec des changements alimentaires et une surveillance étroite. Certaines parties du rein agissent comme un tamis où les ions, les petites molécules comme l'urée et l'eau sont filtrés du sang dans l'urine. Normalement, les cellules et les grosses molécules comme les protéines sont exclues par le tamis et sont retenues en circulation. En PLN, le tamis est compromis et les protéines se déplacent dans l'urine. La rétention de protéines au niveau du rein est essentielle pour maintenir le poids corporel maigre, le volume sanguin et la pression artérielle. Les animaux atteints de PLN présentent une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquides dans les tissus (dème) et une soif et une miction excessives. La perte de certaines protéines de coagulation expose également les chiens PLN à un risque élevé de problèmes de coagulation. Enfin, d'énormes quantités de protéines sont toxiques pour le rein, de sorte que les chiens finissent par montrer des signes d'insuffisance rénale, notamment des vomissements, un manque d'appétit, une léthargie et une production d'urine réduite (anurie). Les thérapies actuelles pour le PLN visent à réduire la charge protéique sur le rein et à lutter contre les effets toxiques de la perte de protéines, et comprennent des régimes de prescription, la réduction du flux sanguin vers les reins et une thérapie anti-inflammatoire. Cependant, il n'y a pas de traitement définitif pour le PLN à part la dialyse et / ou une greffe de rein. Certains efforts en thérapie génique ont été faits pour compléter les animaux PLN avec la protéine fonctionnelle qui leur manque, mais ceux-ci sont loin d'être utilisés dans la pratique. Il est important de noter que le PLN peut être secondaire à une variété de maladies. En l'absence de tests génétiques, de disposition de race ou d'antécédents familiaux de PLN, votre vétérinaire devra exclure d'autres causes de PLN avec une série de tests de diagnostic.

Rein et vessie

Autosomal Recessive Hereditary Nephropathy, Familial Nephropathy, ARHN

Recessive

(COL4A4 Exon 3)

Davidson et al 2007, Donner et al 2016

Cette condition entraîne une perte inappropriée de protéines dans l'urine, ce qui entraîne une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquide dans la peau et les membres et une soif et une miction excessives; s'il est diagnostiqué tôt, il peut être géré avec des changements alimentaires et une surveillance étroite. Certaines parties du rein agissent comme un tamis où les ions, les petites molécules comme l'urée et l'eau sont filtrés du sang dans l'urine. Normalement, les cellules et les grosses molécules comme les protéines sont exclues par le tamis et sont retenues en circulation. En PLN, le tamis est compromis et les protéines se déplacent dans l'urine. La rétention de protéines au niveau du rein est essentielle pour maintenir le poids corporel maigre, le volume sanguin et la pression artérielle. Les animaux atteints de PLN présentent une fonte musculaire, une accumulation anormale de liquides dans les tissus (dème) et une soif et une miction excessives. La perte de certaines protéines de coagulation expose également les chiens PLN à un risque élevé de problèmes de coagulation. Enfin, d'énormes quantités de protéines sont toxiques pour le rein, de sorte que les chiens finissent par montrer des signes d'insuffisance rénale, notamment des vomissements, un manque d'appétit, une léthargie et une production d'urine réduite (anurie). Les thérapies actuelles pour le PLN visent à réduire la charge protéique sur le rein et à lutter contre les effets toxiques de la perte de protéines, et comprennent des régimes de prescription, la réduction du flux sanguin vers les reins et une thérapie anti-inflammatoire. Cependant, il n'y a pas de traitement définitif pour le PLN à part la dialyse et / ou une greffe de rein. Certains efforts en thérapie génique ont été faits pour compléter les animaux PLN avec la protéine fonctionnelle qui leur manque, mais ceux-ci sont loin d'être utilisés dans la pratique. Il est important de noter que le PLN peut être secondaire à une variété de maladies. En l'absence de tests génétiques, de disposition de race ou d'antécédents familiaux de PLN, votre vétérinaire devra exclure d'autres causes de PLN avec une série de tests de diagnostic.

100

Multisystem

Primary Ciliary Dyskinesia, PCD

Recessive

(CCDC39 Exon 3)

Merveille et al 2011

Il s'agit d'une maladie développementale des chiens de berger anglais ancien qui peut augmenter la sensibilité aux infections respiratoires et, chez les chiens mâles, réduire la fertilité ou l'infertilité. La PCD résulte d'une mutation du gène CCD39, qui est nécessaire pour la fonction des appendices cellulaires mobiles tels que les flagelles de sperme et les cils des cellules des voies respiratoires. Ces appendices fouettent avec directionnalité, permettant aux spermatozoïdes de se propulser vers un ovule et aux cellules des voies respiratoires de fouetter la poussière, les bactéries et le mucus vers la gorge pour tousser. Une partie des chiens affectés ont également une maladie appelée situs inversus, où la disposition de leur cur, de leur foie, de leur estomac et d'autres organes disposés de manière asymétrique est en fait une image miroir de l'anatomie normale. Tant que les infections respiratoires sont diagnostiquées et traitées précocement, les chiens affectés peuvent mener une vie saine et heureuse.

101

Multisystem

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis, Dry Eye Curly Coat Syndrome

Recessive

(FAM83H Exon 5)

Forman et al 2012

Une maladie du développement des yeux, de la peau, des cheveux et des ongles, les chiens atteints de cette maladie sont sujets aux ulcères cornéens, aux démangeaisons de la peau et aux coussinets épais et craquelés des pattes. Les chiots CKCSICD naissent avec un poil bouclé inhabituellement rugueux et ne produisent pas de larmes, ce qui entraîne les premiers symptômes d'ulcères cornéens, d'infection et d'écoulement oculaire. À mesure que les chiots grandissent, vous remarquerez peut-être que leurs pattes sont particulièrement épaisses et croustillantes (hyperkératosiques) et que leurs ongles semblent mal formés. Au fil du temps, les coussinets des pattes peuvent se fissurer et se décomposer, provoquant douleur et boiterie. Le pelage adulte se développe en rugueux, clairsemé et crépu, et la desquamation «ichtyotique» de la peau provoque une peau épaissie et foncée, en particulier autour de la zone du ventre. À l'âge adulte, il a été noté que les chiens CKCSICD ont une incidence plus élevée de maladies dentaires. Les symptômes de CKCSICD peuvent être gérés avec des larmes artificielles et des antibiotiques au besoin pour les ulcères de la cornée infectés, des bains apaisants pour les démangeaisons de la peau et des crèmes revitalisantes pour les coussinets de pattes épais. Des examens dentaires réguliers sont recommandés pour tous les chiens adultes.

102

Multisystem

X-linked Ectodermal Dysplasia, Anhidrotic Ectodermal Dysplasia

x-linked recessive

(EDA Intron 8)

GG/GY

AA/AY

Casal et al 2005

Cette condition de développement peut provoquer un pelage de cheveux maigre, des dents mal formées et peu ou pas de glandes sudoripares. Parce que les chiens n'ont que des glandes sudoripares sur leurs pattes, ils ne sont pas sujets à la surchauffe - à part les changements alimentaires pour s'adapter aux dents manquantes et les mesures appropriées pour protéger la peau des coups de soleil ou du séchage excessif, les chiens affectés peuvent mener une vie saine et normale. Chez le chien de berger allemand, XHED a été associé à une mutation du gène EDA, conduisant à une protéine d'ectodyplastine défectueuse, qui est connue pour jouer un rôle dans le développement du follicule pileux et du bourgeon dentaire.

103

Multisystem

Renal Cystadenocarcinoma and Nodular Dermatofibrosis, RCND

Dominant

(FLCN Exon 7)

AG/AA

Lingaas et al 2003

Syndrome multiorganique mieux décrit chez le chien de berger allemand, les chiens atteints présentent des nodules cutanés épais et des signes de maladie rénale et doivent être évalués par un vétérinaire. Les femelles touchées développent également des tumeurs du muscle lisse utérin, appelées léiomyomes, qui peuvent être retirées chirurgicalement. Les signes de maladie rénale proviennent de tumeurs rénales spontanées qui réduisent la fonction rénale et peuvent entraîner une insuffisance rénale. Les cystadénocarcinomes rénaux peuvent également métastaser dans les poumons, entraînant une détresse respiratoire. Le traitement du RCND reste palliatif pour augmenter le confort et la qualité de vie de votre chien.

104

Multisystem

Canine Fucosidosis

Recessive

(FUCA1)

Occhiodoro and Anson 1996

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer une dysfonction neurologique progressive. Les lysosomes sont des organites hautement spécialisés: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires, y compris les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants. Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); la maladie de stockage lysosomale survient lorsqu'il y a un dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut éventuellement conduire à un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. La fucosidose est spécifiquement une accumulation de sucre et de dérivés du sucre contenant du fucose - apparition de signes entre 1 et 4 ans. Les signes communs de fucosidose comprennent un dysfonctionnement progressif du système nerveux central, des difficultés à manger, une perte de poids subséquente, une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions.

105

Multisystem

Glycogen Storage Disease Type II, Pompe's Disease, GSD II

Recessive

GAA (Exon 15)

Seppala et al 2013

Cette forme de maladie du stockage du glycogène peut entraîner une perte de poids progressive, des vomissements et des anomalies cardiaques. Le glycogène est la forme sous laquelle notre corps stocke le sucre: ce sont de longues molécules complexes qui sont principalement stockées dans le foie, le cur, les reins et les muscles et sont la principale source d'énergie de ces tissus. Dans les GSD, le glycogène s'accumule à des niveaux anormaux entraînant une hypertrophie et un dysfonctionnement de ces organes vitaux. Les maladies de stockage du glycogène (GSD) surviennent chez les chiens, les humains et d'autres animaux. Il existe quatre types de GSD connus chez le chien et ceux-ci correspondent aux GSD de type I, II, IIIa et VII chez l'homme. Les chiens atteints de GSD de type II sont souvent gravement touchés par la maladie et nécessitent une surveillance étroite et des soins de soutien.

106

Multisystem

Glycogen Storage Disease Type IA, Von Gierke Disease, GSD IA

Recessive

(G6PC)

Kishnani et al 1997

Un type précoce de maladie de stockage du glycogène, les chiots affectés vont souvent chez le vétérinaire pour de faibles niveaux d'énergie et un faible gain de poids. Le glycogène est la forme sous laquelle notre corps stocke le sucre: ce sont de longues molécules complexes qui sont principalement stockées dans le foie, le cur, les reins et les muscles et sont la principale source d'énergie de ces tissus. Dans les GSD, le glycogène s'accumule à des niveaux anormaux entraînant une hypertrophie et un dysfonctionnement de ces organes vitaux. Les maladies de stockage du glycogène (GSD) surviennent chez les chiens, les humains et d'autres animaux. Il existe quatre types de GSD connus chez le chien et ceux-ci correspondent aux GSD de type I, II, IIIa et VII chez l'homme. Les chiens atteints de GSD de type I sont gravement atteints et vont chez le vétérinaire en tant que chiots, où, après un examen plus approfondi, ils sont également fortement hypoglycémiques (faible taux de sucre dans le sang). En raison de la gravité de leurs symptômes, les chiens GSD de type I meurent souvent avant l'âge de 2 mois.

107

Multisystem

Glycogen Storage Disease Type IIIA, GSD IIIA

recessive

AGL (GDE)

Gregory et al 2007

Une forme légère et précoce de maladie de stockage du glycogène, les chiots affectés vont souvent chez le vétérinaire pour de faibles niveaux d'énergie et un faible gain de poids. Le glycogène est la forme sous laquelle notre corps stocke le sucre: ce sont de longues molécules complexes qui sont principalement stockées dans le foie, le cur, les reins et les muscles et sont la principale source d'énergie de ces tissus. Dans les GSD, le glycogène s'accumule à des niveaux anormaux entraînant une hypertrophie et un dysfonctionnement de ces organes vitaux. Les maladies de stockage du glycogène (GSD) surviennent chez les chiens, les humains et d'autres animaux. Il existe quatre types de GSD connus chez le chien et ceux-ci correspondent aux GSD de type I, II, IIIa et VII chez l'homme. Les chiens atteints de GSD de type III présentent des signes de chiots et présentent généralement des symptômes tels qu'une perte de poids, un retard de croissance et des taux de glycémie légèrement bas.

108

Multisystem

Mucopolysaccharidosis Type I, MPS I

recessive

IDUA (Intron 1)

Menon et al 1992

Un type de maladie de stockage lysosomal, qui peut provoquer des anomalies squelettiques, un retard de croissance et des anomalies de la marche, et peut nécessiter une surveillance étroite et des mesures spéciales à mesure que les chiens vieillissent. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires: cela inclut les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants. Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); une maladie de stockage survient en cas de dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut entraîner un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont définies par une accumulation anormale de glycosaminoglycanes, de grandes molécules de protéines de sucre qui sont importantes pour la fonction squelettique et articulaire.

109

Multisystem

Mucopolysaccharidosis Type IIIA, Sanfilippo Syndrome Type A, MPS IIIA

recessive

(SGSH Exon 6 Variant 1)

Aronovich et al 2000

Un type de maladie de stockage lysosomal, qui peut provoquer des anomalies squelettiques, un retard de croissance et des anomalies de la marche, et peut nécessiter une surveillance étroite et des mesures spéciales à mesure que les chiens vieillissent. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires: cela inclut les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants.Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); une maladie de stockage survient en cas de dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut entraîner un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont définies par une accumulation anormale de glycosaminoglycanes, de grandes molécules de protéines de sucre qui sont importantes pour la fonction squelettique et articulaire.

110

Multisystem

Mucopolysaccharidosis Type IIIA, Sanfilippo Syndrome Type A, MPS IIIA

recessive

(SGSH Exon 6 Variant 2)

Yogalingam et al 2002

Un type de maladie de stockage lysosomal, qui peut provoquer des anomalies squelettiques, un retard de croissance et des anomalies de la marche, et peut nécessiter une surveillance étroite et des mesures spéciales à mesure que les chiens vieillissent. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires: cela inclut les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants.Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); une maladie de stockage survient en cas de dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut entraîner un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont définies par une accumulation anormale de glycosaminoglycanes, de grandes molécules de protéines de sucre qui sont importantes pour la fonction squelettique et articulaire.

111

Multisystem

Mucopolysaccharidosis Type VII, Sly Syndrome, MPS VII

Recessive

(GUSB Exon 5)

Hytonen et al 2012

Un type de maladie de stockage lysosomal, qui peut provoquer des anomalies squelettiques, un retard de croissance et des anomalies de la marche, et peut nécessiter une surveillance étroite et des mesures spéciales à mesure que les chiens vieillissent. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires: cela inclut les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants.Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); une maladie de stockage survient en cas de dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut entraîner un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont définies par une accumulation anormale de glycosaminoglycanes, de grandes molécules de protéines de sucre qui sont importantes pour la fonction squelettique et articulaire.

112

Multisystem

Mucopolysaccharidosis Type VII, Sly Syndrome, MPS VII

Recessive

(GUSB Exon 3)

Ray et al 1998

Un type de maladie de stockage lysosomal, qui peut provoquer des anomalies squelettiques, un retard de croissance et des anomalies de la marche, et peut nécessiter une surveillance étroite et des mesures spéciales à mesure que les chiens vieillissent. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à digérer et à recycler les déchets cellulaires: cela inclut les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants.Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); une maladie de stockage survient en cas de dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut entraîner un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont définies par une accumulation anormale de glycosaminoglycanes, de grandes molécules de protéines de sucre qui sont importantes pour la fonction squelettique et articulaire.

113

Multisystem

Glycogen storage disease Type VII, Phosphofructokinase Deficiency, PFK Deficiency

Recessive

PFKM (Exon 21)

Smith et al 1996

Affectant une enzyme nécessaire à la production d'énergie dans les globules rouges et les muscles squelettiques, une carence en phosphofructokinase (PFK) provoque des globules rouges et une rupture et des blessures des muscles squelettiques pendant un exercice intense, une surchauffe ou des aboiements ou haletements prolongés. Les chiens affectés peuvent avoir des gencives pâles, une forte fièvre, des muqueuses jaunâtres et peuvent produire de l'urine de couleur brune, les deux derniers étant dus à des niveaux élevés de bilirubine, un produit de dégradation des globules rouges rompus (hémolyse) et des cellules musculaires squelettiques ( rhabdomyolyse). Entre les épisodes, les chiens atteints souffrent d'une légère anémie chronique (faible taux de globules rouges) mais semblent généralement normaux aux propriétaires. La gestion de la carence en PFK implique d'éviter les déclencheurs hémolytiques tels que l'exercice intense, la surchauffe ou l'excitation. La carence en PFK est un trouble héréditaire autosomique récessif chez le chien, ce qui signifie que deux copies de la mutation sont nécessaires pour être cliniquement affectées. Les porteurs ont une activité enzymatique environ la moitié de la normale dans les globules rouges et les tissus musculaires et sont cliniquement normaux. Notez que les signes cliniques d'une carence en PFK sont très similaires à ceux d'autres maladies hémolytiques, y compris l'anémie hémolytique à médiation immunitaire: si votre chien présente des signes d'hémolyse et d'anémie, tester votre chiot pour les mutations génétiques connues pour provoquer une carence en PFK vous aide et votre vétérinaire règle la carence en PFK dedans ou dehors!

114

Multisystem

Glycogen storage disease Type VII, Phosphofructokinase Deficiency, PFK Deficiency

Recessive

PFKM (Exon 8)

Gultekin et al 2012b

115

Multisystem

Lagotto Storage Disease

Recessive

ATG4D (Exon 10)

Kyostila et al 2015

Cette forme de maladie de stockage lysosomale est spécifique au Lagotto Romagnolo et peut provoquer des symptômes neurologiques juvéniles ou adultes qui nécessitent une surveillance étroite et des soins de soutien. Le LSD provient d'un défaut de l'enzyme ATG4D, qui joue un grand rôle dans la voie d'autophagie. L'autophagie décrit le processus par lequel la cellule recycle les parties endommagées ou défectueuses d'elle-même, y compris les vieilles vésicules de transport, les organites et les macromolécules. La perte d'ATG4D arrête la voie de l'autophagie sur ses traces, provoquant une accumulation cellulaire de vieilles pièces et un dysfonctionnement cellulaire éventuel et la mort. Le système nerveux central subit les effets les plus néfastes de cette accumulation. Les chiens atteints commencent à montrer des signes de maladie entre 4 mois et 4 ans; il peut s'agir de changements de comportement, de mouvements non coordonnés et de crises.

116

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, NCL 1

Recessive

(PPT1 Exon 8)

Sanders et al 2010

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation du gène PPT1 a été identifiée pour la première fois dans les teckels avec une forme précoce de NCL. PPT1 code pour l'enzyme palmitoyl protéine thioestérase, qui joue un rôle dans la dégradation des protéines lysosomales; cette mutation conduit à une enzyme non fonctionnelle, conduisant à des signes neurologiques. Les teckels avec cette mutation présenteraient des symptômes vers l'âge de neuf mois.

117

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2, NCL 2

Recessive

(TPP1 Exon 4)

Awano et al 2006

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation du gène TPP1 a été identifiée pour la première fois dans un teckel avec une forme juvénile de NCL, avec des symptômes commençant vers l'âge de 9 mois. TPP1 code pour l'enzyme tripeptidyl-peptidase, qui joue un rôle dans la dégradation des protéines lysosomales; cette mutation conduit à une enzyme non fonctionnelle, conduisant à des signes neurologiques. Les teckels avec cette mutation présenteraient des symptômes vers l'âge de neuf mois.

118

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, Cerebellar Ataxia, NCL-A

Recessive

ARSG (Exon 2)

Abitbol et al 2010

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation du gène ARSG a été identifiée pour la première fois dans des Staffordshire Terriers américains avec une forme tardive de NCL. ARSG code pour l'enzyme arylsulfatase G, qui décompose les liaisons protéiques spécifiques lors du recyclage des protéines lysosomales. L'enzyme mutée a une activité enzymatique significativement plus faible, entraînant des symptômes de NCL. Les American Staffordshire Terriers atteints de cette mutation présenteraient des symptômes neurologiques entre trois et cinq ans.

119

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1, NCL 1

Recessive

CLN5 (Exon 4)

Melville et al 2005

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation du gène CLN5 a été identifiée pour la première fois dans Border Collies avec NCL. CLN5 code pour une protéine importante pour la fonction d'autres enzymes lysosomales. Les border collies avec NCL développeraient des signes neurologiques dès l'âge de 15 mois; cependant, cela peut varier d'un chien à l'autre, tout comme la gravité des symptômes.

120

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6, NCL 6

Recessive

(CLN6 Exon 7)

Katz et al 2011

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation dans le CLN6 a été identifiée chez des bergers australiens. Contrairement à de nombreuses autres protéines qui causent la NCL, CLN6 n'est pas situé dans le lysosome. Au lieu de cela, il se trouve dans une structure cellulaire appelée réticulum endoplasmique, où les protéines sont fabriquées et modifiées avant d'être transférées ailleurs pour être utilisées. Le CLN6 est censé aider à transporter les protéines spécifiquement dans le lysosome. Les Australiens avec cette forme de NCL développeraient des signes neurologiques vers l'âge de 18 mois.

121

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 8, NCL 8

Recessive

CLN8 (Exon 2)

Katz et al 2005

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation dans le CLN8 a été identifiée chez les Setters anglais avec NCL. Le CLN8 appartient à une famille de protéines connues pour fonctionner dans la synthèse et le transport des lipides. Contrairement à de nombreuses protéines qui causent la NCL, CLN8 se trouve dans le réticulum endoplasmique et participe probablement à la navette des lipoprotéines hors du réticulum endoplasmique. Les colons anglais avec cette forme de NCL développeraient des signes neurologiques entre un et deux ans.

122

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Recessive

MFSD8

Guo et al 2015

Cette forme de maladie de stockage lysosomale peut provoquer des signes neurologiques juvéniles à adultes, selon le gène affecté. Alors que la lipofuscine est couramment observée dans les tissus des animaux âgés, les chiens atteints de NCL présentent une accumulation inappropriée de lipofuscine dans les cellules de la rétine et du cerveau dès 6 mois et aussi tard que 6 ans, selon le gène affecté. Les symptômes communs reflètent un dysfonctionnement du système nerveux central et comprennent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les symptômes progressent généralement lentement au fil du temps. Bien que les essais de thérapie génique sur des modèles murins se soient révélés prometteurs, ils sont loin d'être utilisés en clinique. Une mutation du gène MFSD8 a été identifiée chez un chien chinois à crête qui s'est présenté avec NCL à l'âge d'un an. Cela a depuis été identifié dans un Chihuahua également. On pense que la protéine MFSD8 contrôle le trafic de molécules vers ou hors des lysosomes; la perte de la fonction enzymatique entraîne des symptômes neurologiques.

123

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

recessive

CLN8

Guo et al 2014

Une mutation du gène CLN8 a été identifiée pour la première fois chez un chien de race mixte Shepherd-Blue Heeler australien, puis identifiée chez un certain nombre de bergers australiens de race pure. Le CLN8 appartient à une famille de protéines connues pour fonctionner dans la synthèse et le transport des lipides. Contrairement à de nombreuses protéines qui causent la NCL, CLN8 se trouve dans le réticulum endoplasmique et participe probablement à la navette des lipoprotéines hors du réticulum endoplasmique.

124

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10, NCL 10

recessive

CTSD (Exon 5)

Awano et al 2006

Une mutation du gène CTSD a été identifiée chez les Bulldogs américains avec NCL. Le CTSD code pour la protéine Cathepsin D, une enzyme lysosomale qui aide à décomposer les protéines. Il a été démontré que des mutations dans le CTSD provoquent la NCL dans une variété d'espèces, y compris les humains, les vaches et les moutons. La mutation caractérisée chez les Bulldogs américains entraîne une réduction significative mais incomplète de l'activité enzymatique, ce qui explique probablement la lente progression de la maladie par rapport à d'autres formes de NCL. Les bouledogues homozygotes pour cette mutation se présentent généralement entre 1 et 3 ans et les symptômes progressent lentement sur 2 à 4 ans.

125

Multisystem

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

recessive

CLN5 (Exon 4 Deletion)

Gilliam et al 2015

Une mutation du gène CLN5 a été identifiée chez Golden Retrievers avec NCL. CLN5 code pour une protéine importante pour la fonction d'autres enzymes lysosomales. On rapporte que les Golden Retrievers avec cette forme de NCL développent des signes neurologiques à l'âge de 15 mois.

126

Multisystem

Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

recessive

ATP13A2

Farias et al 2011, Wohlke et al 2011

Une mutation du gène ATP13A2 est connue pour provoquer l'apparition du NCL chez l'adulte chez le Terrier tibétain. Les Terriers tibétains affectés montrent d'abord des signes neurologiques à l'âge de 5 à 7 ans; cependant, des déficits visuels, notamment la cécité nocturne, peuvent être constatés dès l'âge de 7 semaines et peuvent être diagnostiqués par un ophtalmologiste vétérinaire.

127

Multisystem

GM1 Gangliosidosis

recessive

GLB1 (Exon 15)

Yamato et al 2002

Une forme d'apparition précoce de la maladie de stockage lysosomale, cela peut amener les chiens affectés à afficher des signes neurologiques en tant que chiots ou jeunes adultes. Ceux-ci incluent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à décomposer et à recycler les déchets cellulaires, qui comprennent les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants. Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); la maladie de stockage lysosomale survient lorsqu'il y a un dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut éventuellement conduire à un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. La gangliosidose en particulier est causée par l'accumulation d'un corps gras appelé ganglioside, en particulier dans les cellules du système nerveux. Les types de gangliosidoses sont définis par la carence enzymatique à l'origine de la maladie. La gangliosidose GM1 est causée par des mutations dans le gène GLB1, qui code pour l'enzyme bêta-galactosidase. Des mutations GLB1 ont été identifiées chez des Shiba Inus, des Huskies d'Alaska et des Chiens d'Eau Portugais affectés.

128

Multisystem

GM1 Gangliosidosis

recessive

GLB1 (Exon 2)

Wang et al 2000

129

Multisystem

GM2 Gangliosidosis

recessive

HEXB (Exon 3)

Rahman et al 2012

Une forme d'apparition précoce de la maladie de stockage lysosomale, cela peut amener les chiens affectés à afficher des signes neurologiques en tant que chiots ou jeunes adultes. Ceux-ci incluent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à décomposer et à recycler les déchets cellulaires, qui comprennent les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants. Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); la maladie de stockage lysosomale survient lorsqu'il y a un dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut éventuellement conduire à un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. La gangliosidose en particulier est causée par l'accumulation d'un corps gras appelé ganglioside, en particulier dans les cellules du système nerveux. Les types de gangliosidoses sont définis par la carence enzymatique à l'origine de la maladie. La gangliosidose GM2 est causée par des mutations dans les gènes hexominidases, dont HEXA et HEXB.

130

Multisystem

GM2 Gangliosidosis

recessive

HEXA

Sanders et al 2013

Une forme d'apparition précoce de la maladie de stockage lysosomale, cela peut amener les chiens affectés à afficher des signes neurologiques en tant que chiots ou jeunes adultes. Ceux-ci incluent une perte de vision partielle ou totale, des changements de comportement, une démarche anormale et des convulsions. Les maladies de stockage lysosomales sont une classe de maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme. Les lysosomes sont l'une des nombreuses structures cellulaires ayant une fonction hautement spécialisée: leur travail consiste à décomposer et à recycler les déchets cellulaires, qui comprennent les molécules ou micro-organismes engloutis, les sous-produits du métabolisme cellulaire et les organites anciens ou dégradants. Les lysosomes sont connus pour contenir plus de 50 enzymes (les protéines qui font la digestion); la maladie de stockage lysosomale survient lorsqu'il y a un dysfonctionnement de l'une de ces enzymes. La caractéristique de la maladie de stockage lysosomal est l'apparence microscopique des lysosomes: ils apparaissent agrandis et gonflés avec des sous-produits non digérés. L'accumulation de sous-produits non digérés peut éventuellement conduire à un dysfonctionnement lysosomal, cellulaire, tissulaire et organique. La gangliosidose en particulier est causée par l'accumulation d'un corps gras appelé ganglioside, en particulier dans les cellules du système nerveux. Les types de gangliosidoses sont définis par la carence enzymatique à l'origine de la maladie. La gangliosidose GM2 est causée par des mutations dans les gènes hexominidases, dont HEXA et HEXB.

131

Multisystem

Globoid Cell Leukodystrophy, Krabbe disease

recessive

GALC (Exon 5)

Victoria et al 1996

Cette maladie de stockage lysosomique résulte de l'accumulation de certaines molécules lipidiques et peut provoquer des signes neurologiques progressifs. Les chiens affectés ont une accumulation inappropriée de lipides modifiés qui entraînent des symptômes neurologiques dès l'âge d'un mois. Habituellement, ils viennent chez le vétérinaire pour leur retard de croissance et leur difficulté à marcher. Les symptômes progressent pour inclure des changements de comportement, une cécité partielle ou complète, une faiblesse généralisée et des convulsions.

132

Autres systeme

Autosomal Recessive Amelogenesis Imperfecta, Familial Enamel Hypoplasia

recessive

ENAM

Gandolfi et al 2013

Maladie de la production d'émail dentaire, les chiens atteints ont de petites dents pointues caractéristiques qui se décolorent rapidement. L'amélogenèse est la formation et le dépôt d'émail, une substance dure et impénétrable qui protège les dents de la dégradation acide et traumatique. Chez le jeune chien, des cellules spécialisées appelées améloblastes se rassemblent sur la dent en développement et déposent de l'émail. Les améloblastes sont laissés dans la cavité dentaire dès qu'une dent éclate, c'est pourquoi l'émail ne se renouvelle pas avec le temps. En ARAI, un défaut dans la production d'émail conduit à une pose irrégulière de l'émail, entraînant un jaunissement de la dent sous-jacente. Les dents sont également inhabituellement petites et pointues avec de grands écarts entre elles. Les chiens peuvent être sujets à plus de maladies dentaires avec cette condition et doivent être amenés chez le vétérinaire pour des examens dentaires réguliers.

133

Autres systeme

Persistent Mullerian Duct Syndrome, PMDS

recessive

(AMHR2)

Wu et al 2009, Liao et al 2009, Sapierzynski et al 2007

Un syndrome de développement des Schnauzers miniatures et standard, qui amène les chiens mâles à développer des parties de l'appareil reproducteur femelle, ce qui peut naturellement causer des complications importantes plus tard dans la vie. Les chiennes atteintes de PMDS n'ont aucune anomalie anatomique. Les mâles PMDS sont tout à fait normaux en ce qui concerne leurs organes génitaux externes masculins, bien que 50% auront un ou deux testicules non descendus (cryptorchidie unilatérale ou bilatérale), ce qui peut affecter la fertilité et augmenter le risque de tumeurs testiculaires. Les chiens PMDS peuvent également souffrir de complications de leur utérus persistant, y compris le pyomètre ou l'hydromètre (pus ou utérus rempli de liquide) et l'endométrite (inflammation de la muqueuse utérine); les symptômes de ces symptômes peuvent aller d'un gonflement abdominal à un comportement anormal, comme une augmentation de la consommation d'alcool, de la fièvre, des vomissements et un effondrement. Le traitement de ces deux séquelles est l'ablation chirurgicale de l'utérus et des testicules non descendus (orchidohystérectomie); cependant, les tests génétiques et l'ablation prophylactique des organes en cause sont probablement la meilleure façon de traiter cette condition.

134

Autres systeme

Deafness and Vestibular Syndrome of Dobermans, DVDob, DINGS

recessive

(MYO7A)

Webb et al 2018

Cette maladie affecte les mécanismes d'audition et d'équilibre de l'oreille interne. Les chiots affectés présentent des signes de maladie vestibulaire tels qu'une légère inclinaison de la tête et un mauvais équilibre; ces signes peuvent souvent évoluer avec l'âge. La surdité est définitivement diagnostiquée par des tests auditifs (test BAER). DINGS est caractérisé par une surdité bilatérale et une maladie vestibulaire et est connu pour se produire assez fréquemment chez le Doberman Pinscher.

135

Autres systeme

Shar-Pei Autoinflammatory Disease, SPAID, Shar-Pei Fever

recessive

(MTBP)

Metzger et al 2017

Plus communément appelée fièvre familiale Shar-Pei, cette maladie auto-immune provoque des fièvres élevées récurrentes, un gonflement et une douleur articulaires et un malaise général. SPAID peut souvent être géré de manière symptomatique avec des anti-inflammatoires et une thérapie liquide; cependant, certains Shar-Peis développeront une amylose, une accumulation inappropriée d'une protéine anormale, l'amyloïde, dans le foie et les reins. Ceux-ci peuvent provoquer des lésions hépatiques et rénales qui nécessitent souvent une admission dans un hôpital vétérinaire pour des soins hospitaliers. En tant que tel, une consultation précoce avec votre vétérinaire est la meilleure option pour attraper et gérer cette condition tôt.

136

Cerveau et moelle épinière

Alaskan Husky Encephalopathy, Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy

recessive

SLC19A3 (Exon 2)

Vernau et al 2013

Cette maladie d'apparition aiguë peut provoquer des symptômes neurologiques chez les chiots et les jeunes Huskies d'Alaska adultes. Les symptômes comprennent des convulsions, une faiblesse, des difficultés à mâcher ou à avaler et une perte de vision partielle ou complète. Ils commencent généralement soudainement et peuvent persister tout au long de la vie du chien; chez certains chiens affectés, la maladie va et vient dans les épisodes et les chiens ont des périodes de temps où ils sont neurologiquement normaux. Il est important de noter que de nombreuses autres maladies neurologiques ont une présentation similaire du patient et des résultats diagnostiques; L'AHE est diagnostiquée sur la base des antécédents du patient, des informations généalogiques, de l'imagerie cérébrale et d'autres tests de diagnostic. Cependant, chez l'Alaska Husky, une mutation du gène SLC19A3 s'associe parfaitement à la condition; le dépistage de cette mutation peut aider à diagnostiquer beaucoup plus rapidement.

137

Cerveau et moelle épinière

Alexander Disease

dominant

GFAP (Exon 4)

GA/AA

Van Poucke et al 2015

Cela provoque une maladie neurologique progressive chez les chiots. Les astrocytes, nommés pour leur forme caractéristique en forme d'étoile, sont des cellules de soutien du système nerveux central. Les astrocytes entourent les neurones, l'unité fonctionnelle du système nerveux central, les nourrissant, les protégeant et les réparant du stress ou des blessures, ainsi que l'amélioration de leur fonction. Dans la maladie d'Alexander, la fonction des astrocytes est compromise. En tant que tel, la santé et la fonction des neurones se détériorent, conduisant à des chiots faibles ou presque paralysés. Ils présentent typiquement des membres avant spastiques (connus sous le nom de «syndrome du chiot nageur»). La maladie d'Alexander est actuellement incurable, les propriétaires optant généralement pour l'euthanasie des semaines ou des mois après l'apparition des symptômes.

138

Cerveau et moelle épinière

Cerebellar Abiotrophy, Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration, NCCD

recessive

(SPTBN2)

Forman et al 2012, Gao et al 2011

Connu comme la partie la plus ancienne du cerveau (même les reptiles et les espèces plus anciennes en ont!), Le cervelet affine les signaux moteurs du cerveau vers les muscles, permettant l'équilibre et la coordination. Les signes de la maladie cérébelleuse reflètent ce rôle: les chiens ont une démarche non coordonnée (ataxie) avec des mouvements de jambes surélevés «soldat jouet». Ils peuvent afficher des «tremblements d'intention», où un membre ou une tête allongée secoue de plus en plus violemment à l'approche de sa cible. Au repos, les chiens présentent parfois un «balancement tronculaire». Leurs muscles de la colonne vertébrale ont perdu leur réglage fin, tirant la colonne vertébrale (et tout ce qui y est attaché) d'avant en arrière dans une lutte pour maintenir l'équilibre. Les muscles des yeux ont également perdu ce réglage fin, entraînant un battement oculaire rythmique (nystagmus). La majorité des maladies cérébelleuses sont caractérisées par ces symptômes, avec peu de facteurs distinctifs en plus de l'âge de début. Sauf si une base génétique est suspectée en raison de l'âge, de la race ou des antécédents du chien, des diagnostics doivent être effectués pour exclure les causes infectieuses, inflammatoires ou néoplasiques. Lancer des tests pour pratiquement toutes les maladies cérébelleuses avec une base génétique connue, réduisant ainsi le temps et les dépenses nécessaires pour parvenir à un diagnostic. La dégénérescence corticale cérébelleuse néonatale (NCCD) est une maladie progressive identifiée pour la première fois chez le Beagle et le Carlin Terrier. Les chiots atteints de MNT naissent avec un cervelet normal, mais la dégénérescence commence peu après la naissance. Dès que les chiots commencent à marcher, ils présentent des signes de dysfonction cérébelleuse. Une fois que le NCDD se stabilise, il ne s'aggrave généralement pas. Cependant, les chiens NCDD ne pourront jamais marcher ou maintenir leur équilibre. Ils auront probablement besoin d'aide pour manger et aller aux toilettes ainsi que des soins infirmiers réguliers pour réduire les escarres ou les éraflures. Chez Beagles et Carlin Terriers, le NCDD a été cartographié sur une mutation du gène SPTBN2.

139

Cerveau et moelle épinière

Cerebellar Ataxia, Progressive Early-Onset Cerebellar Ataxia

recessive

(SEL1L)

Kyostila et al 2012

Connu comme la partie la plus ancienne du cerveau (même les reptiles et les espèces plus anciennes en ont!), Le cervelet affine les signaux moteurs du cerveau vers les muscles, permettant l'équilibre et la coordination. Les signes de la maladie cérébelleuse reflètent ce rôle: les chiens ont une démarche non coordonnée (ataxie) avec des mouvements de jambes surélevés «soldat jouet». Ils peuvent afficher des «tremblements d'intention», où un membre ou une tête allongée secoue de plus en plus violemment à l'approche de sa cible. Au repos, les chiens présentent parfois un «balancement tronculaire». Leurs muscles de la colonne vertébrale ont perdu leur réglage fin, tirant la colonne vertébrale (et tout ce qui y est attaché) d'avant en arrière dans une lutte pour maintenir l'équilibre. Les muscles des yeux ont également perdu ce réglage fin, entraînant un battement oculaire rythmique (nystagmus). La majorité des maladies cérébelleuses sont caractérisées par ces symptômes, avec peu de facteurs distinctifs en plus de l'âge d'apparition. Sauf si une base génétique est suspectée en raison de l'âge, de la race ou des antécédents du chien, des diagnostics doivent être effectués pour exclure les causes infectieuses, inflammatoires ou néoplasiques. Lancer des tests pour pratiquement toutes les maladies cérébelleuses avec une base génétique connue, réduisant ainsi le temps et les dépenses nécessaires pour parvenir à un diagnostic. Une seule mutation du gène SEL1L a été identifiée chez les chiens finlandais avec une ataxie cérébelleuse progressive précoce. SEL1L joue un rôle dans le contrôle de la qualité des protéines: comme la plupart des processus cellulaires, des erreurs peuvent être commises dans la production de protéines. clairement, les protéines mal assemblées ou repliées sont reconnues et dégradées dans une structure cellulaire connue sous le nom de réticulum endoplasmique. En l'absence de SEL1L, des protéines anormales s'accumulent, interférant avec les voies cellulaires normales et provoquant un dysfonctionnement cellulaire et la mort. Le cervelet est profondément affecté par ce défaut et est le premier organe à montrer des signes de dysfonctionnement. Les symptômes cérébelleux apparaissent lorsque les chiots ont environ 3 mois et s'aggravent rapidement; les propriétaires optent souvent pour l'euthanasie en raison de la mauvaise qualité de vie.

140

Cerveau et moelle épinière

Cerebellar Hypoplasia

recessive

(VLDLR)

Gerber et al 2015

141

Cerveau et moelle épinière

Spinocerebellar Ataxia, Late-Onset Ataxia, LoSCA

Recessive

CAPN1

Forman et al 2013

142

Cerveau et moelle épinière

Spinocerebellar Ataxia with Myokymia and/or Seizures

recessive

(KCNJ10)

Gilliam et al 2014, Rohdin et al 2015

Connu comme la partie la plus ancienne du cerveau (même les reptiles et les espèces plus anciennes en ont!), Le cervelet affine les signaux moteurs du cerveau vers les muscles, permettant l'équilibre et la coordination. Les signes de la maladie cérébelleuse reflètent ce rôle: les chiens ont une démarche non coordonnée (ataxie) avec des mouvements de jambes surélevés «soldat jouet». Ils peuvent afficher des «tremblements d'intention», où un membre ou une tête allongée secoue de plus en plus violemment à l'approche de sa cible. Au repos, les chiens présentent parfois un «balancement tronculaire». Leurs muscles de la colonne vertébrale ont perdu leur réglage fin, tirant la colonne vertébrale (et tout ce qui y est attaché) d'avant en arrière dans une lutte pour maintenir l'équilibre. Les muscles des yeux ont également perdu ce réglage fin, entraînant un battement oculaire rythmique (nystagmus). Connu comme la partie la plus ancienne du cerveau (même les reptiles et les espèces plus anciennes en ont!), Le cervelet affine les signaux moteurs du cerveau vers les muscles, permettant l'équilibre et la coordination. Les signes de la maladie cérébelleuse reflètent ce rôle: les chiens ont une démarche non coordonnée (ataxie) avec des mouvements de jambes surélevés «soldat jouet». Ils peuvent afficher des «tremblements d'intention», où un membre ou une tête allongée secoue de plus en plus violemment à l'approche de sa cible. Au repos, les chiens présentent parfois un «balancement tronculaire». Leurs muscles de la colonne vertébrale ont perdu leur réglage fin, tirant la colonne vertébrale (et tout ce qui y est attaché) d'avant en arrière dans une lutte pour maintenir l'équilibre. Les muscles des yeux ont également perdu ce réglage fin, entraînant un battement oculaire rythmique (nystagmus). L'ataxie spinocérébelleuse (AAC) avec myokymie, convulsions ou les deux est un trouble héréditaire juvénile. Bien qu'identifiée à l'origine dans le groupe Russell Terriers, la mutation a également été identifiée dans des populations de Terriers Fox à poils lisses, de Toy Fox Terriers et de Tenterfield Terrier (chez Fox Terriers, la maladie est appelée «ataxie héréditaire»). Le KCNJ10 est un canal d'ions potassium vital pour maintenir un état relativement inexcitable dans le système nerveux central. La perte de cette activité KCNJ10 entraîne une excitabilité et une décharge neuronales accrues, ce qui explique les signes cliniques observés d'ataxie cérébelleuse, de convulsions et de myokymie. Le signe clinique le plus significatif du trouble est l'ataxie cérébelleuse; les chiens atteints présentent également souvent une myokymie, un tremblement involontaire d'un groupe de muscles ou d'une partie d'un seul muscle, des convulsions ou les deux. Les chiens atteints commencent généralement à montrer des signes entre deux et dix mois. À mesure que la maladie progresse, le muscle tremblant ou la mykymie peuvent atteindre un point où les chiens peuvent surchauffer; les crises peuvent également devenir progressivement plus graves. Dans les terriers du groupe Russell, le SCA a été cartographié sur une mutation du gène KNJ10.

143

Cerveau et moelle épinière

Benign Familial Juvenile Epilepsy, Remitting Focal Epilepsy

recessive

LGI2 (Exon 8)

Seppala et al 2011, Jokinen et al 2007, Jokinen et al 2015

Un trouble des jeunes chiens, cela provoque des crises intermittentes qui se résolvent avec l'âge. Les chiens affectés peuvent commencer à ressentir des crises de fréquence, de durée et de gravité variables, allant de simples crises focales où le chien est tremblant mais toujours capable de marcher, de manger et de répondre aux stimuli pour terminer l'immobilisation et la perte de conscience. Les chiots semblent normaux entre les épisodes, bien que ceux qui ont des crises sévères puissent afficher une démarche anormale et non coordonnée après un épisode. Le traitement pour BFJE est généralement de soutien; les chiens sortent généralement de la maladie et ne souffrent d'aucun effet indésirable plus tard dans la vie.

144

Cerveau et moelle épinière

Degenerative Myelopathy, DM

recessive

(SOD1A)

Awano et al 2009, Shelton et al 2012, Capuccio et al 2014

Maladie des chiens matures, il s'agit d'un trouble dégénératif progressif de la moelle épinière qui peut entraîner une fonte musculaire et des anomalies de la démarche. Les chiens atteints ne présentent généralement pas de signes avant l'âge de 8 ans au moins, où les premiers signes de dégénérescence neurale apparaissent dans les nerfs qui innervent les membres postérieurs. Vous remarquerez peut-être que votre chien érafle le haut de ses pattes postérieures ou qu'il marche avec une démarche hésitante et exagérée. Dans les cas avancés, les motoneurones inférieurs sont également affectés, entraînant une faiblesse ou une quasi-paralysie des quatre jambes et perte musculaire généralisée. Compte tenu de l'âge avancé au moment de l'apparition, le traitement de la DM vise à rendre votre chien à l'aise dans sa vieillesse et comprend des changements de style de vie et une thérapie physique. La SOD1 code la superoxyde dismutase, une enzyme importante dans la neutralisation des radicaux libres et des espèces réactives de l'oxygène, toutes deux produites en tant que sous-produit du métabolisme cellulaire. S'ils ne sont pas neutralisés, ils sont préjudiciables à la cellule et entraîneront la mort prématurée des cellules. Le premier système à en montrer les effets est le système nerveux étant donné la nature hautement spécialisée et délicate de ces cellules. Veuillez noter que ces mutations auraient une pénétrance incomplète: c'est-à-dire qu'un chien avec deux copies de cette mutation a beaucoup plus de chances de développer la DM qu'un chien avec une copie de la mutation, ou aucune, d'autres génétiques et les facteurs environnementaux contribueront également à déterminer si votre chien développe une DM.

145

Cerveau et moelle épinière

Fetal-Onset Neonatal Neuroaxonal Dystrophy

Recessive

(MFN2)

Fyfe et al 2011

146

Cerveau et moelle épinière

Hypomyelination and Tremors

Recessive

(FNIP2)

Pemberton et al 2013

Ce groupe de maladies se concentre autour de l'axone neuronal, une structure cellulaire spécialisée qui aide notre système nerveux à transmettre des informations sur de grandes distances. N'oubliez pas: les messages du cerveau doivent parfois parcourir toute la longueur de votre chien! Les axones sont la partie du système nerveux qui transmet ces messages rapidement et de manière fiable. Lorsque la maladie axonale est présente, les animaux affectés présentent des signes qui sont compatibles avec un délai entre le cerveau et le corps: parfois, ils marchent avec une démarche incoordonnée, ou ne semblent pas savoir où leurs membres sont par rapport au sol, conduisant à des éraflures ou en faisant glisser les pattes. Dans le Weimeraner, cette condition a été associée à une mutation du gène FNIP2. On pense que la FNIP2 affecte le développement et la maturation des oligodendrocytes; ce sont des cellules de soutien du système nerveux qui contribuent spécifiquement aux gaines de myéline des axones dans la moelle épinière.

147

Cerveau et moelle épinière

Shaking Puppy Syndrome, X-linked Generalized Tremor Syndrome

x-linked recessive

(PLP)

AA/AY

CC/CY

Nadon et al 1990

Ce groupe de maladies se concentre autour de l'axone neuronal, une structure cellulaire spécialisée qui aide notre système nerveux à transmettre des informations sur de grandes distances. N'oubliez pas: les messages du cerveau doivent parfois parcourir toute la longueur de votre chien! Les axones sont la partie du système nerveux qui transmet ces messages rapidement et de manière fiable. Lorsque la maladie axonale est présente, les animaux affectés présentent des signes qui sont compatibles avec un délai entre le cerveau et le corps: parfois, ils marchent avec une démarche incoordonnée, ou ne semblent pas savoir où leurs membres sont par rapport au sol, conduisant à des éraflures ou en faisant glisser les pattes. Dans les épagneuls Springer anglais, le tremblement généralisé lié à l'X a été cartographié sur le gène PLP. Le PLP a un rôle crucial dans le développement des oligodendrocytes et le compactage de la gaine de myéline: en son absence, la myélinisation sera établie de manière inappropriée, conduisant à des tremblements commençant dès l'âge de 12 jours et aboutissant à des crises sévères et à la mort à 3-4 mois. Il n'existe actuellement aucun traitement pour le syndrome du chiot tremblant.

148

Cerveau et moelle épinière

Neuroaxonal Dystrophy, NAD / (Spanish Water Dog Variant)

Recessive

TECPR2

Hahn et al 2015

149

Cerveau et moelle épinière

L-2-Hydroxyglutaricaciduria, L2HGA

Recessive

(L2HGDH)

TTCC/TTC

TTC/CCT

CCT/CCT

Penderis et al 2007

Il n'existe actuellement aucun traitement définitif pour L2HGA; la condition est plutôt gérée avec des médicaments anti-épileptiques et anti-anxiété. Un trouble métabolique rare, cela peut provoquer des convulsions et des changements de comportement chez les chiens affectés et nécessite généralement une gestion médicale de ces symptômes. Les changements de comportement peuvent aller de la perte d'un comportement entraîné à l'hyperactivité en passant par une agressivité accrue, tandis que les crises peuvent varier en gravité et en durée. Les chiens affectés peuvent subir des crises, des changements de comportement ou les deux. Il n'existe actuellement aucun traitement définitif pour L2HGA; la condition est plutôt gérée avec des médicaments anti-épileptiques et anti-anxiété. Un trouble métabolique rare, cela peut provoquer des convulsions et des changements de comportement chez les chiens affectés et nécessite généralement une gestion médicale de ces symptômes. Les changements de comportement peuvent aller de la perte d'un comportement entraîné à l'hyperactivité en passant par une agressivité accrue, tandis que les crises peuvent varier en gravité et en durée. Les chiens affectés peuvent subir des crises, des changements de comportement ou les deux.

150

Cerveau et moelle épinière

Neonatal Encephalopathy with Seizures, NEWS

Recessive

(ATF2)

Chen et al 2008

Maladie neurologique des chiots, les chiots affectés sont souvent plus petits que leurs compagnons non affectés et nécessitent des soins infirmiers intensifs. Sans ce soutien supplémentaire, les chiots ne survivent souvent pas après quelques semaines d'âge. Les chiots affectés peuvent développer des signes et des crises cérébelleuses à l'âge de 4 à 6 semaines, ce qui nécessite une surveillance et une prise en charge rapprochées. Chez Poodles, une mutation du gène ATF2 a été liée à cette condition. L'ATF2 est une protéine de liaison à l'ADN connue pour médier la réponse cellulaire aux dommages à l'ADN. Il a été lié à une variété de maladies, y compris les NEWS; notamment, les souris déficientes en ATF2 ont des déficits neurologiques similaires aux chiots NEWS. Il n'y a actuellement aucun traitement pour les NOUVELLES. En raison de la gravité de leurs signes neurologiques, les chiots NEWS ne survivent pas à l'âge adulte.

151

Cerveau et moelle épinière

Polyneuropathy, NDRG1 Greyhound Variant

Recessive

(NDRG1 Exon 15)

Drogemuller et al 2010

La polyneuropathie est une maladie neurologique progressive qui provoque une dysfonction nerveuse périphérique. Les nerfs périphériques relaient les messages entre le cerveau et la moelle épinière au reste du corps, médiant la sensation, la coordination et le mouvement. Les chiens atteints de polyneuropathie sont généralement remarqués pour la première fois avec une faiblesse et une fonte musculaire dans les pattes postérieures, ce qui entraîne une démarche anormale et une position voûtée. De nombreux propriétaires remarquent également des bruits forts lorsque le chien respire, ou un changement dans l'écorce du chien en raison de la faiblesse des muscles qui contrôlent la boîte vocale. Au fil du temps, la faiblesse et la perte de sensation se propagent aux pattes avant; dans les cas graves, les chiens peuvent avoir des difficultés à respirer lorsque ces muscles sont affectés. Combiné à un examen physique et neurologique approfondi, votre vétérinaire peut diagnostiquer définitivement la polyneuropathie avec électromyographie (EMG) et / ou biopsies nerveuses. Cependant, gardez à l'esprit que la polyneuropathie peut être causée par une variété de choses, notamment des carences nutritionnelles, des maladies auto-immunes et des agents infectieux. Sans soupçonner que la polyneuropathie de votre chien est génétique basée sur l'âge d'apparition, la prédisposition à la race ou les antécédents familiaux, ceux-ci devront également être explorés en tant que processus pathologiques sous-jacents. Dans certaines lignées de lévriers, une mutation dans le gène NDRG s'est avérée causer une poyneuropathie héréditaire à début précoce. Le NDRG code pour une protéine vitale pour le développement et le maintien de la gaine de myéline des nerfs périphériques. La maladie devient cliniquement apparente lorsque les chiens ont entre trois et neuf mois.

152

Cerveau et moelle épinière

Polyneuropathy, NDRG1 Malamute Variant

Recessive

(NDRG1 Exon 4)

Bruun et al 2013

La polyneuropathie est une maladie neurologique progressive qui provoque une dysfonction nerveuse périphérique. Les nerfs périphériques relaient les messages entre le cerveau et la moelle épinière au reste du corps, médiant la sensation, la coordination et le mouvement. Les chiens atteints de polyneuropathie sont généralement remarqués pour la première fois avec une faiblesse et une fonte musculaire dans les pattes postérieures, ce qui entraîne une démarche anormale et une position voûtée. De nombreux propriétaires remarquent également des bruits forts lorsque le chien respire, ou un changement dans l'écorce du chien en raison de la faiblesse des muscles qui contrôlent la boîte vocale. Au fil du temps, la faiblesse et la perte de sensation se propagent aux pattes avant; dans les cas graves, les chiens peuvent avoir des difficultés à respirer lorsque ces muscles sont affectés. Combiné à un examen physique et neurologique approfondi, votre vétérinaire peut diagnostiquer définitivement la polyneuropathie avec électromyographie (EMG) et / ou biopsies nerveuses. Cependant, gardez à l'esprit que la polyneuropathie peut être causée par une variété de choses, notamment des carences nutritionnelles, des maladies auto-immunes et des agents infectieux. Sans soupçonner que la polyneuropathie de votre chien est génétique basée sur l'âge d'apparition, la prédisposition à la race ou les antécédents familiaux, ceux-ci devront également être explorés en tant que processus pathologiques sous-jacents. Dans le Malamute d'Alaska, une mutation dans le NDRG a été liée à une polyneuropathie héréditaire à début précoce. Les malamutes affectés commencent généralement à montrer des signes lorsqu'ils ont entre sept et dix-huit mois, bien que certains commencent à montrer des signes dès l'âge de trois mois.

153

Cerveau et moelle épinière

Narcolepsy

Recessive

(HCRTR2 Intron 6)

AA ?? BESOIN D'INFO

Lin et al 1999

Une condition neurologique caractérisée par une somnolence diurne et des cycles de sommeil fragmentés, les chiens affectés présentent également des épisodes de cataplexie, une perte soudaine et complète du tonus musculaire en réponse à de fortes émotions positives. Toutes les mutations génétiques connues de la narcolepsie canine se trouvent dans le gène du récepteur d'hypocrétine 2 (HCRTR2). L'hypocrétine est un neurotransmetteur impliqué dans la régulation de l'appétit, de l'excitation et de l'éveil. Outre leurs cycles de sommeil irréguliers et leur tendance à s'effondrer lorsqu'ils sont excités, les chiens narcoleptiques sont des chiens parfaitement normaux et jouissent d'une durée de vie et d'une qualité de vie normales.

154

Cerveau et moelle épinière

Progressive Neuronal Abiotrophy, Canine Multiple System Degeneration, CMSD

Recessive

(SERAC1 Exon 15)

Johnson et al 2013, Zeng 2013

Une maladie neurologique progressive, cette condition est mieux décrite dans le Kerry Blue Terrier. Les chiens atteints peuvent commencer à montrer des anomalies de la marche et des tremblements de la tête dès l'âge de 3 mois. Bien que les chiens aient souvent du mal à marcher vers les stades terminaux de la maladie, ils ne présentent aucune anomalie comportementale et semblent conscients de leur environnement et de leurs compagnons. Il n'y a pas de traitement définitif pour la CMSD; le traitement actuel est favorable et vise à assurer le confort des chiens à mesure que la maladie progresse. Chez les Kerry Blue Terriers et les chiens chinois à crête, la CMSD a été associée à des mutations du gène SERAC1. SERAC1 est nécessaire pour les mitochondries, structures cellulaires qui fournissent à la cellule l'énergie ATP et a également été liée à la maladie cérébelleuse chez l'homme.

155

Cerveau et moelle épinière

Progressive Neuronal Abiotrophy, Canine Multiple System Degeneration, CMSD

Recessive

(SERAC1 Exon 4)

Johnson et al 2013, Zeng 2013

156

Cerveau et moelle épinière

Juvenile Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy, Polyneuropathy with Ocular Abnormalities and Neuron

Recessive

RAB3GAP1

Nutangadura et al 2014

D'abord caractérisés chez les Rottweilers et les Black Russian Terriers, les chiots atteints de JLPP ont tendance à montrer des signes dès l'âge de 3 mois. En raison de l'affaiblissement ou de la paralysie des muscles laryngés, les chiots ont souvent des difficultés à respirer pendant un exercice intense ou un stress élevé; cela s'accompagne souvent de changements dans le ton et le son de l'écorce. Les chiots affectés sont également plus à risque de développer une pneumonie par aspiration. À mesure que la maladie progresse, une incoordination ou une faiblesse des pattes arrière se produit souvent et peut se propager aux pattes avant. Remarque: Bien que Embark ait identifié la mutation RAB3GAP1 dans plusieurs races, le syndrome de JLPP n'a été caractérisé que chez les Rottweilers et les Black Russian Terriers. Cela prend en charge les effets potentiels liés à la race ou d'autres facteurs génétiques qui pourraient avoir un impact sur la maladie clinique.

157

Cerveau et moelle épinière

Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Acral Mutilation Syndrome, AMS

Recessive

(GDNF-AS)

Plassais et al 2016

Une maladie rare affectant la capacité à ressentir la douleur, HSAN a été diagnostiquée chez des épagneuls français, des épagneuls springer anglais, des pointeurs anglais et des pointeurs allemands à poil court. Les chiens affectés se présentent généralement comme des chiots qui présentent une analgésie acrale, une incapacité à ressentir de la douleur dans les orteils et un comportement d'automutilation, y compris un léchage intense, une morsure et une mastication des pieds.

158

Cerveau et moelle épinière

Juvenile-Onset Polyneuropathy, Leonberger Polyneuropathy 1, LPN1

Recessive

ARHGEF10 Exon 17

Ekenstedt et al 2014

Également observée dans le Saint-Bernard, la polyneuropathie Leonberger (LPN) 1 est une maladie évolutive qui affecte principalement les nerfs qui communiquent avec les membres postérieurs et le larynx, ou boîte vocale. Les chiens atteints se fatiguent souvent facilement (intolérance à l'exercice) et présentent des anomalies de démarche, en particulier dans les membres postérieurs; en raison des effets de LPN sur le larynx, les chiens affectés peuvent souvent être des respirateurs très bruyants ou même avoir des difficultés à respirer. LPN1 a été cartographié sur une mutation du gène AHRGEF10; une mutation supplémentaire, appelée LPN2, est également associée au LPN mais correspond au gène GJA9.

159

Cerveau et moelle épinière

Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia 1, SDCA1, SeSAME/EAST Syndrome

Recessive

(KCNJ10)

Van Poucke et al 2017, Mauri et al 2017

Maladie neurodégénérative caractérisée pour la première fois dans le Malinois belge, les chiens atteints présentent des signes de dysfonction cérébelleuse à un jeune âge (1 à 2 mois); certains montrent également des saisies. Malheureusement, les signes cliniques progressent souvent et ont un impact important sur la qualité de vie. En raison de la fréquence assez faible dans les races de berger belge, il est recommandé de réduire la fréquence de cette mutation par des tests génétiques et des élevages contrôlés de chiens porteurs de cet allèle. Contrairement au syndrome SeSAME / EAST, une maladie humaine ayant une base génétique similaire, les chiens affectés ne présentent aucun signe de maladie rénale ou de surdité.

160

Cerveau et moelle épinière

Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia 2, SDCA2

Recessive

(ATP1B2)

Mauri et al 2017

161

COEUR

Dilated Cardiomyopathy, DCM1

Dominant

(PDK4)

ND/DD

Meurs et al 2012, Wess et al 2010, Summerfield et al 2012

Maladie cardiaque acquise la plus courante chez les chiens, il s'agit d'une maladie progressive des ventricules cardiaques: un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Les ventricules sont les chambres fortement musclées qui pompent le sang loin du cur. Dans le DCM, les ventricules perdent progressivement de la masse musculaire, entraînant une dilatation ventriculaire, une perte de contractilité cardiaque et une incapacité à pomper le sang oxygéné vers le corps. Le DCM se présente généralement chez les chiens adultes aux derniers stades de la maladie, lorsque le cur est sur ses dernières pattes. Les signes incluent la faiblesse, les orteils et les oreilles froids, les gencives et la langue bleu-gris et la détresse respiratoire: tous les signes d'insuffisance cardiaque. Une fois qu'un chien DCM vient chez le vétérinaire, le DCM peut être diagnostiqué à l'aide de tests spécialisés pour évaluer la forme et l'activité du muscle cardiaque. Remarque importante sur la mutation PDK4 (également connue sous le nom de DCM1): La grande majorité des recherches explorant la génétique du DCM ont été effectuées sur des Dobermans américains de race pure, une population à haut risque pour le DCM. Même chez le Doberman, le DCM1 est incomplètement pénétrant, ce qui signifie que, même si le fait d'avoir une ou deux copies de cette mutation est censé conférer un risque accru de développer du DCM, il n'est en aucun cas prédictif de la maladie. Le DCM est une maladie très complexe qui est modulée par de nombreux facteurs génétiques, dont la plupart sont inconnus. De plus, Embark et d'autres ont identifié cette mutation dans plusieurs races, y compris les races où le DCM n'est pas une maladie courante. L'impact de cette mutation sur ces races est inconnu: Embark espère changer cela. Si vous avez récemment fait évaluer le cur de votre chien par votre vétérinaire, veuillez nous envoyer un courriel à askthevets@embarkvet.com.

162

COEUR

Dilated Cardiomyopathy, DCM2

Dominant

(TTN)

N/N

N/M,M/M

Meurs et al 2019

163

COEUR

Long QT Syndrome

Dominant

KCNQ1

CA/AA

Ware et al 2015

Une maladie cardiaque rare caractérisée pour la première fois dans le Springer Spaniel anglais, cela peut provoquer un effondrement soudain et des convulsions, mais est sensible à la gestion médicale. Le «QT» dans «long QT» représente l'intervalle dans un échocardiographe (ou ECG) qui représente les ventricules du cur complétant leur contraction (le «lub» dans le «lub dub» du rythme cardiaque), récupérant et se préparant pour la prochaine contraction. Un QT anormalement long signifie que les ventricules peuvent se retrouver désynchronisés avec le reste du cur, entraînant des arythmies cardiaques, entraînant un effondrement soudain, des convulsions et parfois la mort. Dans le Springer Spaniel, le LQTS a été associé à une mutation du gène KCNQ1 et est sensible à la gestion médicale avec des médicaments qui ralentissent le rythme électrique du cur.

164

MUSCULAIRE

Muscular Dystrophy Cavalier King Charles Spaniel Variant 1

X-linked recessive

DMD

GG,GY

TT,TY

Walmsley et al 2010, Shin et al 2013

Caractérisé par une faiblesse et une fonte musculaire non douloureuses, un diagnostic précoce et un traitement de soutien peuvent ralentir le rythme de cette maladie musculaire progressive. Toutes les mutations connues de la dystrophie musculaire se trouvent dans le gène DMD, qui produit la protéine dystrophine. Les chiens atteints de MD ont des niveaux anormalement bas de dystrophine fonctionnelle, entraînant des dommages aux fibres musculaires, une fonte musculaire progressive et une faiblesse. Les symptômes les plus dramatiques incluent des difficultés à marcher et une fonte musculaire visible sur le dos et les jambes, la maladie affectera les muscles qui contrôlent la déglutition et la respiration. Parce que la MD est héritée de manière récessive et que la dystrophine est située sur le chromosome X, les hommes sont deux fois plus susceptibles que les femmes de présenter la maladie. Les traitements actuels de la dystrophie musculaire comprennent un traitement aux stéroïdes, qui peut ralentir la progression de la maladie, mais il n'existe actuellement aucun remède. Cependant, de nombreuses recherches ont été consacrées à la thérapie génique: des chercheurs ont récemment démontré que le fait de compléter le gène défectueux de la dystrophine d'un chien atteint de MD par une nouvelle forme plus petite de dystrophine (connue sous le nom de microdystrophine) peut se substituer entièrement à la dystrophine pleine grandeur.

165

MUSCULAIRE

Muscular Dystrophy (DMD Pembroke Welsh Corgi Variant )

X-linked recessive

DMD

NN/NY

II/IY

Smith et al 2011, Shin et al 2013

166

MUSCULAIRE

Muscular Dystrophy (DMD Golden Retriever Variant)

X-linked recessive

DMD

AA/AY

GG/GY

Sharp et al 1992, Shin et al 2013

167

MUSCULAIRE

Centronuclear Myopathy

recessive

PTPLA

Pele et al 2005

Ce trouble musculaire se caractérise par une intolérance à l'exercice, une perte de poids et une fonte musculaire. Alors que des réflexes tendineux anormaux peuvent être observés dès 1 mois, les symptômes d'intolérance à l'exercice et de perte de poids peuvent être observés à l'âge de 2 à 4 mois. Malheureusement, cela peut évoluer vers une faiblesse musculaire, un dépérissement et une perte de contrôle musculaire entraînant des difficultés à marcher, à manger et même à respirer. Le CNM provient d'une mutation du gène PTPLA qui code pour une enzyme importante pour un certain nombre de processus cellulaires. On pense que la perte de la fonction PTPLA provoque des dommages aux fibres musculaires et la mort, entraînant le remplacement de la masse musculaire par du tissu cicatriciel. Il n'y a pas de traitement pour le CNM, et la plupart des propriétaires optent pour l'euthanasie en raison de la mauvaise qualité de vie.

168

MUSCULAIRE

Exercise-Induced Collapse

recessive

(DNM1)

Patterson et al 2008

D'abord caractérisé dans des lignées d'essai sur le terrain de chiens Labrador Retriever, ce trouble musculaire peut provoquer des épisodes de faiblesse musculaire et parfois s'effondrer; après avoir récupéré, la plupart des chiens sont parfaitement normaux et désireux de retourner au travail. Alors que la plupart des chiens semblent hébétés ou confus après un épisode, la plupart reviennent rapidement à la normale. Les chiens sont par ailleurs normaux et en bonne santé, bien que certains chiens gravement atteints soient morts au cours d'un épisode. Les facteurs déterminant la gravité d'un épisode un jour donné ou chez un chien donné sont inconnus. EIC a été lié à une mutation du gène DNM1, qui code pour la dynamine protéique. Dans le neurone, la dynamine transporte les vésicules remplies de neurotransmetteurs du corps cellulaire, où elles sont générées, jusqu'aux dendrites. Il est supposé chez les chiens atteints d'EIC, la mutation dans DNM1 perturbe la libération efficace des neurotransmetteurs, conduisant à un arrêt de la signalisation et de l'EIC.

169

MUSCULAIRE

Inherited Myopathy of Great Danes

recessive

(BIN1)

Bohm et al 2013

Cette maladie de la fonte musculaire provoque chez les jeunes chiens une faiblesse, une démarche instable, une fonte musculaire généralisée et une intolérance à l'exercice. La gravité de la maladie peut varier entre les individus d'une même portée, certains animaux étant si gravement touchés que l'euthanasie est choisie et d'autres maintiennent une bonne qualité de vie après la stabilisation des symptômes. IMGD provient d'une mutation du gène BIN1, qui produit une protéine qui contrôle le remodelage de la membrane cellulaire. Ceci est particulièrement important pour le développement et la croissance musculaire. La perte de BIN1 empêche les cellules musculaires de se différencier correctement, entraînant finalement un dysfonctionnement musculaire et des dommages chez le chien en croissance. Il n'y a actuellement aucun traitement pour l'IMGD; les chiens légèrement à modérément atteints se stabilisent généralement à l'âge de 2 ans et bénéficient d'une durée de vie normale.

170

MUSCULAIRE

Myostatin Deficiency, Bully Whippet Syndrome

codominant

(MSTN)

Mosher et al 2007

Maladie de la croissance musculaire, les chiens atteints sont très musclés et assez sportifs. Elle résulte d'une mutation du gène MSTN, qui code pour la myostatine, une protéine ayant des effets inhibiteurs sur la croissance musculaire. Des mutations de la myostatine ont été signalées chez de nombreuses espèces et races, notamment les bovins bleus belges, les moutons Texel et même les humains! Les chiens déficients en myostatine reflètent d'autres modèles animaux: ce sont les culturistes naturels du monde animal. Les chiens porteurs de deux copies de la mutation MSTN sont fortement musclés et, en raison des normes de race, sont exclus des races de whippets. Cependant, les porteurs de la mutation MSTN sont moins fortement musclés et sont connus sous le nom de «bully whippets». Ils répondent aux normes de la race et sont souvent éligibles à la course, et peuvent être considérés comme ayant un avantage athlétique significatif par rapport à leurs concurrents normalement musclés. Le syndrome de Bully Whippet est une maladie par ailleurs bénigne; les chiens affectés ne souffrent pas de leur état bien qu'ils puissent avoir besoin de plus de nourriture que votre chien moyen.

171

MUSCULAIRE

Myotonia Congenita

recessive

CLCN1 (Exon 7)

Rhodes et al 1999

Cette condition est caractérisée par une contraction musculaire prolongée et une raideur qui se résout généralement avec un exercice normal, bien que la physiothérapie puisse être bénéfique. La base génétique a été mieux caractérisée dans le Schnauzer miniature et le Chow Chow, bien qu'elle ait été signalée sporadiquement dans d'autres races de chiens. Chiens atteints présents comme chiots pour des contractions musculaires prolongées, surtout après le repos. Cela conduit à une rigidité musculaire visiblement appréciable et à une démarche raide et sautillante. Le muscle de la langue est également souvent affecté, ce qui fait que les chiens affectés ont une langue saillante caractéristique. Les chiens affectés peuvent également avoir des difficultés à avaler ou peuvent régurgiter leur nourriture après avoir mangé en raison de contractions musculaires involontaires.

172

MUSCULAIRE

Myotonia Congenita

recessive

CLCN1 (Exon 23)

Finnigan et al 2007

173

MUSCULAIRE

Myotubular Myopathy 1, X-linked Myotubular Myopathy, XL-MTM

X-linked recessive

MTM1 (Exon 7)

CC/CY

AA/AY

Beggs et al 2010

Il s'agit d'une maladie musculaire dégénérative caractérisée pour la première fois par le Labrador Retriever. Chiens atteints présents comme chiots avec retard de croissance et faiblesse; cela évolue rapidement vers des difficultés à manger et à respirer. XLMTM provient d'une carence en protéine myotubularine, qui est considérée comme importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires. La perte de myotubularine provoque des dommages aux fibres musculaires et la mort, entraînant le remplacement de la masse musculaire par du tissu cicatriciel. Malheureusement, il n'y a actuellement aucun traitement pour XLMTM.

174

METABOLISME

Hypocatalasia, Acatalasemia

recessive

CAT

Nakamura et al 2000, Goth et al 2012, Donner et al 2016

Cette condition ne provoque aucun effet néfaste chez la majorité des chiens; cependant, certains chiens peuvent souffrir d'ulcères buccaux entraînant des difficultés à manger et une sensibilité accrue aux infections buccales. La catalase est importante dans la lutte contre les espèces réactives de l'oxygène, qui peuvent endommager les cellules. Heureusement, de nombreuses enzymes peuvent décomposer les espèces réactives de l'oxygène; en tant que telle, l'acatalasémie est généralement une maladie bénigne: cependant, certains chiens acatalasémiques souffrent de ce qu'on appelle la maladie de Takahara, où les patients ont des ulcères buccaux progressifs, qui doivent être surveillés de près et peuvent être traités avec des sprays et des lavages apaisants de la bouche ainsi qu'une antibiothérapie appropriée . Des études chez l'homme et la souris indiquent également que les individus acatalasémiques peuvent avoir un risque accru de développer un diabète de type II plus tard dans la vie; cela peut être contrôlé par des contrôles de routine de la glycémie de votre chien.

175

METABOLISME

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency

recessive

(PDP1)

Cameron et al 2007

Une maladie caractérisée par une intolérance extrême à l'exercice, elle a d'abord été caractérisée dans les épagneuls de Sussex et de Clumber et peut être améliorée dans une certaine mesure avec des changements alimentaires. Les chiots affectés sont généralement remarqués car ils ne peuvent pas suivre leurs compagnons de litière normaux, nécessitant plus de repos et de siestes que votre chiot moyen. Les changements alimentaires impliquent généralement un régime riche en graisses et en protéines - ces sources d'énergie ne nécessitent pas de pyruvate déshydrogénase pour le traitement.

176

METABOLISME

Malignant Hyperthermia

dominant

RYR1

CC/TC

Roberts et al 2001

Cette condition ne se manifeste que si les chiens affectés sont traités avec certains anesthésiques par inhalation, et peuvent provoquer des contractions musculaires incontrôlables et une augmentation dangereuse de la température corporelle (hyperthermie). Cela peut être mortel - le traitement d'urgence comprend l'élimination de l'anesthésique inhalé et le refroidissement rapide du corps avec de la glace et des ventilateurs. Si le corps ne peut pas être refroidi, une hyperthermie maligne peut être fatale. En testant votre chien pour la mutation qui cause l'hyperthermie maligne, vous et votre vétérinaire pouvez consulter pour mieux traiter votre chien s'il ou elle a besoin d'une anesthésie.

177

GASTROINTESTINAL

Imerslund-Grasbeck Syndrome, Selective Cobalamin Malabsorption

recessive

CUBN (Exon 53)

Owczarek-Lipska et al 2013

Il s'agit d'une maladie gastro-intestinale traitable où les chiens ne peuvent pas absorber la cobalamine, ce qui les rend souvent coulants avec de faibles niveaux d'énergie. La cobalamine est nécessaire à la synthèse de certains acides aminés et est un facteur important pour un certain nombre d'autres processus métaboliques. Les chiens ne peuvent pas générer leur propre cobalamine mais doivent la consommer dans leur alimentation. Cependant, parce que les chiens avec IGS ne peuvent pas absorber la cobalamine de leurs repas, ils se présentent généralement au vétérinaire comme des chiots parce qu'ils sont coulants et ont un faible niveau d'énergie. Ils présentent également un certain nombre d'anomalies lors des examens physiques, notamment un faible nombre de globules rouges et une fréquence cardiaque anormalement lente. Si elle n'est pas traitée, la carence en cobalamine peut également provoquer des effets neurologiques, qui peuvent se manifester par des vomissements ou des convulsions. Heureusement, l'IGS peut être traitée avec des injections régulières de cobalamine. Un traitement précoce est associé au meilleur résultat. L'IGS a été décrite dans un certain nombre de races de chiens, mais la génétique n'a été définie que dans le Border Collie et le Beagle; Lancez des tests pour ces deux mutations.

178

GASTROINTESTINAL

Imerslund-Grasbeck Syndrome, Selective Cobalamin Malabsorption

recessive

CUBN (Exon 8)

Drogemuller et al 2014

179

NEUROMUSCULAIRE

Congenital Myasthenic Syndrome

recessive

CHAT (Exon 6)

Proschowsky et al 2007

Il s'agit d'une maladie non évolutive caractérisée par des épisodes d'intolérance et de faiblesse à l'effort; il a été démontré que certaines formes répondent à un traitement médical. Bien qu'il ait été caractérisé dans de nombreuses races; la base génétique du syndrome n'a été identifiée que dans le Labrador Retriever et le Old Danish Pointer. Les chiots affectés des deux races peuvent généralement jouer ou courir jusqu'à une demi-heure, après quoi leurs pas deviennent progressivement plus courts et le chien s'effondre. Après le repos, les chiens ne présentent aucun effet néfaste. CMS est une condition permanente qui, heureusement, ne progresse pas; les chiens atteints jouissent d'une bonne qualité de vie en plus de leur intolérance à l'exercice.

180

NEUROMUSCULAIRE

Congenital Myasthenic Syndrome

recessive

COLQ (Exon 14)

Rinz et al 2014

181

NEUROMUSCULAIRE

Episodic Falling Syndrome

recessive

BCAN (Exons 1-4)

Gill et al 2011

Mieux caractérisée dans le Cavalier King Charles Spaniel, cette maladie provoque des épisodes de contraction des muscles spastiques en réponse au stress, à l'excitation ou à l'exercice; heureusement, ceux-ci peuvent être gérés avec des médicaments et une surveillance étroite. Après une gâchette, les chiens affectés subissent une raideur soudaine des quatre membres, un dos arqué, une démarche exagérée de «traque des cerfs» et une perte d'équilibre. L'EFS est causée par la carence d'une protéine appelée brevican, qui a un rôle dans le contrôle de la vitesse et de la vitesse à laquelle les neurones spécifiques du cerveau et de la moelle épinière tirent. La perte de brevican entraîne des poussées anormales d'activité neuronale, conduisant à l'effet en aval de la contraction des muscles spastiques. Les chiens affectés se rétablissent généralement dans l'heure suivant un épisode, bien que les membres et la démarche raides puissent persister pendant plusieurs heures. Cependant, ils peuvent surchauffer pendant un épisode en raison des contractions musculaires incontrôlables, qui pourraient mettre la vie en danger.

182

Peau et tissus conjonctifs

Dystrophic Epidermolysis Bullosa

recessive

COL7A1 (Exon 68)

Baldeschi et al 2003

Ce trouble de la peau donne aux chiens affectés une peau qui s'étire et se déchire facilement; les chiens affectés doivent être surveillés de près et traités rapidement pour toute blessure. Elle résulte d'une mutation du collagène de type VII. Les collagènes de tous types ancrent ensemble les couches de notre peau: c'est ce qui donne à la peau sa texture jeune et élastique (et sont donc un gros composant des crèmes anti-rides). Le collagène de type VII a pour tâche spécifique de relier l'épiderme, la couche superficielle de la peau, aux tissus sous-jacents, ce qui donne aux chiens une peau particulièrement extensible qui se détache facilement des tissus sous-jacents. Une variété de thérapies, y compris les greffes de peau, la thérapie par cellules souches et la thérapie génique, sont à l'étude pour le traitement et la prévention de l'EB, mais elles sont jeunes en développement.

183

Peau et tissus conjonctifs

Ectodermal Dysplasia, Skin Fragility Syndrome

recessive

PKP1 (Intron 1 splice site)

Olivry et al 2012

Cette condition fait que les chiens ont une peau extrêmement fragile, sujette aux déchirures ou à l'abrasion, qui peut être gérée avec une surveillance étroite et des soins de soutien. Dans Chesapeake Bay Retrievers, l'ED résulte d'une mutation du gène de la plakophiline-1, qui est nécessaire pour les connexions de cellule à cellule appelées desmosomes. Au sein de la peau, les desmosomes fonctionnent pour garder les cellules de la peau «boutonnées» de telle sorte qu'elles se déplacent et agissent ensemble comme une véritable couche de peau. Desmosomes défectueux signifie que la peau n'est pas étroitement connectée, et donc se déchire et s'abrase facilement avec la pression.

184

Peau et tissus conjonctifs

Ichthyosis, Epidermolytic Hyperkeratosis

recessive

KRT10 (Intron 5)

Credille et al 2005

Ce trouble cutané tire son nom des écailles épaisses et pigmentées de la peau («ichthys» est le grec pour «poisson») qui affectent les chiens sur leur nez, leurs pattes et leurs museaux. Au fil du temps, ces écailles peuvent devenir si épaisses qu'elles peuvent se fissurer et provoquer des fissures, ce qui entraîne un inconfort considérable. Les chiens ichtyotiques ont également généralement de gros flocons graisseux de pellicules, mais contrairement aux chiens à la peau sèche, ils ne démangent pas. Il n'y a pas de traitement définitif pour l'ichtyose: généralement, les chiens ichtyotiques sont maintenus sous traitement continu de shampooings antipelliculaires doux et de rinçages hydratants.

185

Peau et tissus conjonctifs

Ichthyosis

recessive

PNPLA1 (Exon 8)

Grall et al 2012

186

Peau et tissus conjonctifs

Ichthyosis

recessive

(SLC27A4)

Metzger et al 2015

187

Peau et tissus conjonctifs

Ichthyosis

recessive

NIPAL4 (Exon 6)

Casal et al 2017

188

Peau et tissus conjonctifs

Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma, Pachyonychia Congenita

recessive

KRT16 (Exon 6)

N/ID

ID/ID

Plassais et al 2015

Un trouble de la maturation cutanée, cette condition peut provoquer des coussinets de pied particulièrement épais et durcis qui sont sujets à la fissuration. Il a été cartographié sur le gène KRT16 dans le Dogue de Bordeaux. Les fissures dans les coussinets des pieds rendent les chiens plus susceptibles de contracter une infection bactérienne secondaire, qui peut être gérée avec des antiobiotiques appropriés; le traitement des coussinets plantaires avec des bains adoucissants peut également réduire la douleur associée à la maladie.

189

Peau et tissus conjonctifs

Hereditary Footpad Hyperkeratosis

recessive

(FAM83G)

Drogemuller et al 2014

Un trouble de la maturation cutanée, cette condition peut provoquer des coussinets de pied particulièrement épais et durcis qui sont sujets à la fissuration. Chez Bedlington Terriers, Kromfohrlanders et Irish Terriers, elle est causée par une mutation ponctuelle du gène FAM83G. Le risque de douleur et d'infection peut être géré en utilisant des crèmes adoucissantes, en trempant les coussinets et en traitant rapidement les infections.

190

Peau et tissus conjonctifs

Hereditary Nasal Parakeratosis

recessive

(SUV39H2)

Jagannathan et al 2013

Cette condition fait que la peau du nez est trop épaisse et ressemble à un bardeau, ce qui peut être inconfortable pour votre chien. HNPK n'est généralement pas aussi bouleversant pour le chien que pour le propriétaire, mais peut être très douloureux si les flocons de peau épaissis sont brusquement enlevés - donc pas de cueillette. Cependant, il peut être géré avec des trempages adoucissants et une exfoliation douce.

191

Peau et tissus conjonctifs

Musladin-Lueke Syndrome

recessive

ADAMTSL2 (Exon 7)

Bader et al 2010

D'abord caractérisée dans le Beagle, cette condition provoque des connexions anormalement fortes entre les protéines structurelles qui fournissent force et intégrité aux tissus comme la peau et les muscles squelettiques, ainsi qu'aux gaines protectrices des os et du système nerveux central. Ce qui est le plus facile à voir, bien sûr, c'est ce qui est à l'extérieur: les chiens atteints de MLS viennent généralement chez le vétérinaire en raison d'articulations sévèrement contractées qui les obligent à marcher sur leurs orteils, plutôt que sur leurs pattes. Cependant, en raison de l'effet de la mutation sur les tissus conjonctifs internes, certains chiens peuvent également subir des crises. Les chiens atteints peuvent présenter un spectre de sévérité de la maladie allant de très léger à sévère. Bien que le MLS n'ait pas de remède, tous les cas, sauf les plus graves, peuvent être pris en charge avec des soins de soutien.

192

SQUELETTE

Cleft Lip and/or Cleft Palate

recessive

(ADAMTS20)

Wolf et al 2015

La fente labiale avec et sans fente palatine est une condition du développement embryonnaire. Les animaux sont des animaux bilatéraux: nous avons deux yeux, deux oreilles, etc. qui se concentrent autour d'une ligne médiane. La bouche, bien qu'il n'y en ait qu'une, est symétrique et est formée par deux plans de tissus qui se développent vers et fusionnent à notre ligne douce. La fente palatine se produit lorsque la fusion du toit de la bouche est incomplète; la fente labiale se produit lorsque la fusion de la lèvre supérieure est incomplète. La fente labiale sans fente palatine est une condition relativement esthétique qui peut être corrigée chirurgicalement si vous le souhaitez. Cependant, les chiots qui ont également une fente palatine, où le toit de la bouche fusionne complètement, peuvent avoir des difficultés à manger et peuvent présenter une perte de poids. Ils sont également plus susceptibles d'aspirer accidentellement de la nourriture et ont souvent une toux persistante et un nez qui coule en raison d'infections respiratoires; dans les cas graves, cela peut évoluer vers une pneumonie. Une fois identifié, la fente palatine peut être réparée chirurgicalement. Bien qu'une fente labiale et palatine puisse survenir en raison d'une exposition in utero à certaines toxines, il a été décrit qu'elle était génétiquement héritée dans le Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

193

SQUELETTE

Hereditary Vitamin D-Resistant Rickets

recessive

VDR (Exon 4)

LeVine et al 2009

Maladie d'absorption insuffisante du calcium, cela peut provoquer une boiterie et des anomalies squelettiques; cependant, s'il est diagnostiqué tôt, il peut être géré avec succès. L'absorption du calcium se produit au niveau de l'intestin grêle et est médiée par le calcitriol ou la vitamine D. Contrairement au rachitisme nutritionnel, le HVDRR est provoqué par des mutations du récepteur de la vitamine D (VDR) conduisant à une mauvaise absorption du calcium. Cependant, à part lâge dapparition (le rachitisme nutritionnel peut survenir à tout moment dans la vie dun chien alors que le VDRR a tendance à affecter les très jeunes chiens), les deux conditions sont essentiellement les mêmes. Les symptômes comprennent une boiterie et des anomalies squelettiques, le plus sensiblement une inclinaison vers l'extérieur des membres antérieurs. En raison des quantités insuffisantes de dépôts de calcium dans la matrice osseuse, les chiens sont également sujets à des fractures spontanées. S'ils ne sont pas traités, les chiens se détériorent rapidement. Parce que le rachitisme nutritionnel est beaucoup plus courant que le HVDRR, les chiens affectés sont souvent mal traités pour le rachitisme nutritionnel en vain et sont souvent euthanasiés en raison d'une mauvaise réponse au traitement. La détection précoce du HVDRR peut informer tôt le traitement approprié - cependant, toutes les anomalies squelettiques qui se développent avant le traitement sont permanentes.

194

SQUELETTE

Oculoskeletal Dysplasia 1, Dwarfism-Retinal Dysplasia, OSD1

recessive

COL9A3 (Exon 1)

Goldstein et al 2010

Une maladie développementale décrite chez le Labrador Retriever et le Samoyède, les chiens affectés peuvent montrer des signes très tôt dans la vie et peuvent inclure un nanisme dramatique aux membres courts, une boiterie et une perte de vision partielle à complète. La boiterie résulte de la courbure anormale des membres avant conduisant à une arthrite à début précoce, qui peut être prise en charge avec un traitement anti-inflammatoire et d'autres analgésiques. Les chiens sont par ailleurs en bonne santé et peuvent être maintenus avec un contrôle soigneux de la douleur et des mesures de soutien pour leur vision altérée. Il n'existe actuellement aucun traitement définitif pour l'OSD.

195

SQUELETTE

Osteogenesis Imperfecta, Brittle Bone Disease

dominant

(COL1A2)

NC//CC

Campbell et al 2001

Maladie de la solidité et de la flexibilité des os, les chiens atteints présentent souvent chez le vétérinaire des fractures osseuses spontanées, des fractures et des pertes dentaires et des douleurs articulaires; ces symptômes peuvent être pris en charge mais nécessitent une surveillance étroite. Nos os sont des parties égales rigides et flexibles, ce qui les rend capables de résister à un impact élevé ainsi qu'à une tension constante des tendons musculaires attachés et des ligaments. Les chiens atteints d'OI ont perdu la partie flexible de l'os, qui est principalement constitué de collagène de type I. Cela conduit à des os et des dents extrêmement cassants. Le collagène de type I est également important dans les articulations; en tant que tels, les chiens affectés peuvent également présenter des articulations hyperflexibles et des douleurs articulaires. L'OI a été décrit dans une variété de races, notamment le Beagle, le Collie, le Golden Retriever, le Teckel, le Caniche, le Norwegian Elkhound et le Bedlington Terrier, mais les bases génétiques n'ont été définies que dans quelques-unes de ces races. Toutes les mutations connues pour provoquer l'OI chez les chiens se trouvent dans les gènes qui codent pour le collagène de type I lui-même (qui a plusieurs parties ou sous-unités) ou dans les gènes qui sont nécessaires à la synthèse du collagène. Une mutation du gène COL1A2, qui code pour une sous-unité de collagène importante pour l'élasticité de la matrice osseuse, a été identifiée chez des Beagles atteints d'ostéogenèse imparfaite. Il s'agit d'une mutation dominante, ce qui signifie qu'un chien n'a besoin que d'un seul allèle mutant pour montrer des signes de la maladie.

196

SQUELETTE

Osteogenesis Imperfecta, Brittle Bone Disease

recessive

SERPINH1 (Exon 5)

Drogemuller et al 2009

Maladie de la solidité et de la flexibilité des os, les chiens atteints présentent souvent chez le vétérinaire des fractures osseuses spontanées, des fractures et des pertes dentaires et des douleurs articulaires; ces symptômes peuvent être pris en charge mais nécessitent une surveillance étroite. Nos os sont des parties égales rigides et flexibles, ce qui les rend capables de résister à un impact élevé ainsi qu'à une tension constante des tendons musculaires attachés et des ligaments. Les chiens atteints d'OI ont perdu la partie flexible de l'os, qui est principalement constitué de collagène de type I. Cela conduit à des os et des dents extrêmement cassants. Le collagène de type I est également important dans les articulations; en tant que tels, les chiens affectés peuvent également présenter des articulations hyperflexibles et des douleurs articulaires. OI a été décrit dans une variété de races dont le Beagle, le Collie, le Golden Retriever, le Teckel, le Caniche, le Norwegian Elkhound et le Bedlington Terrier, mais les bases génétiques n'ont été définies que dans quelques-unes de ces races. Toutes les mutations connues pour provoquer l'OI chez les chiens se trouvent dans les gènes qui codent pour le collagène de type I lui-même (qui a plusieurs parties ou sous-unités) ou dans les gènes qui sont nécessaires à la synthèse du collagène. Une mutation du gène SERPINH1, qui code pour un collagène important pour l'élasticité de la matrice osseuse, a été identifiée pour la première fois chez des teckels atteints d'ostéogenèse imparfaite.

197

SQUELETTE

Osteogenesis Imperfecta, Brittle Bone Disease

dominant

COL1A1 (Exon 18)

GC,CC

Campbell et al 2000

Maladie de la solidité et de la flexibilité des os, les chiens atteints présentent souvent chez le vétérinaire des fractures osseuses spontanées, des fractures et des pertes dentaires et des douleurs articulaires; ces symptômes peuvent être pris en charge mais nécessitent une surveillance étroite. Nos os sont des parties égales rigides et flexibles, ce qui les rend capables de résister à un impact élevé ainsi qu'à une tension constante des tendons musculaires attachés et des ligaments. Les chiens atteints d'OI ont perdu la partie flexible de l'os, qui est principalement constitué de collagène de type I. Cela conduit à des os et des dents extrêmement cassants. Le collagène de type I est également important dans les articulations; en tant que tels, les chiens affectés peuvent également présenter des articulations hyperflexibles et des douleurs articulaires. L'OI a été décrit dans une variété de races, notamment le Beagle, le Collie, le Golden Retriever, le Teckel, le Caniche, le Norwegian Elkhound et le Bedlington Terrier, mais les bases génétiques n'ont été définies que dans quelques-unes de ces races. Toutes les mutations connues pour provoquer l'OI chez les chiens se trouvent dans les gènes qui codent pour le collagène de type I lui-même (qui a plusieurs parties ou sous-unités) ou dans les gènes qui sont nécessaires à la synthèse du collagène. Une mutation du gène COL1A1, qui code pour une sous-unité de collagène importante pour l'élasticité de la matrice osseuse, a été identifiée pour la première fois chez des teckels atteints d'ostéogenèse imparfaite.

198

SQUELETTE

Osteochondrodysplasia, Skeletal Dwarfism

recessive

(SLC13A1)

Neff et al 2012

Une forme de nanisme squelettique, ce qui fait que les chiens affectés ont des pattes anormalement courtes mais un corps de taille normale en raison d'une maturation squelettique ftale anormale. En tant que ftus, la plupart des os du corps commencent en fait comme des modèles de cartilage d'eux-mêmes. Au fil du temps, le cartilage est remplacé par les os avec lesquels vous (et votre chien) êtes né. Les chiens atteints d'ostéochondrodysplasie ont une mutation dans le gène SLC13A1, qui code pour une protéine qui transporte les minéraux dans l'os en développement. Les défauts de ce gène perturbent la transition cartilage-os, conduisant à un développement squelettique inapproprié, à savoir des jambes disproportionnellement courtes et un tronc de taille normale. La forme squelettique que cette condition génère peut sembler familière à certains d'entre vous: en fait, une condition connexe connue sous le nom d'achondroplasie, où la conversion du cartilage en os est encore plus gravement affectée, est ce qui cause la forme corporelle caractéristique des chiens comme le Corgi et le Teckel.

199

SQUELETTE

Skeletal Dysplasia 2, SD2

recessive

(COL11A2)

Frischknecht et al 2013

Maladie du développement squelettique, les chiens ont des pattes anormalement courtes mais des longueurs corporelles similaires à celles des chiens non atteints, et peuvent être observés au moment où les chiens atteignent l'âge de 5 à 6 mois. Cela a été mieux caractérisé dans certaines lignées de Labrador Retrievers. À part leur taille, les labradors affectés ne subissent aucun effet néfaste de leur état. Cependant, les chiens affectés ne répondent presque jamais aux normes de race.

200

SQUELETTE

Craniomandibular Osteopathy, CMO

recessive

SLC37A2 (Exon 15)

Hytonen et al 2016

Une maladie osseuse proliférative non cancéreuse qui affecte généralement la mâchoire inférieure et les bulles tympaniques, le CMO est surtout connu dans le West Highland White Terrier, le Scottish Terrier et le Cairn Terrier; bien qu'il ait été observé sporadiquement dans les races de chiens plus grandes. Le CMO est généralement diagnostiqué pour la première fois chez des chiens juvéniles, où les premiers signes sont une difficulté ou une gêne à mâcher en raison de l'épaississement et de la sensibilité de la mâchoire inférieure, et est souvent accompagné de fièvre. Alors que les chiens affectés peuvent souffrir de douleur ou de malnutrition pendant la phase proliférative de l'OCM, la maladie semble ralentir et parfois complètement reculer une fois que le chien atteint l'âge adulte.

201

SQUELETTE

Chondrodystrophy and Intervertebral Disc Disease, CDDY/IVDD, Type I IVDD /(FGF4 retrogene - CFA12)

dominant

FGF4 - chr12

N/N

NI/II

Brown et al 2017, Batcher et al 2019

La chondrodystrophie (CDDY) fait référence à la forme corporelle "longue et basse" caractéristique de nombreuses races de chiens, y compris les teckels et les corgis. Récemment, une mutation a été découverte qui non seulement prédit la forme du corps chondrodystrophique, mais augmente le risque de maladie du disque intervertébral de type I (IDIV ou «disque glissé»). Un chien avec une ou deux copies de cette mutation a un risque accru de développer un IDIV par rapport à un chien avec zéro copie. Son effet sur la forme du corps est légèrement différent - un chien avec une copie du rétrogène est susceptible d'avoir des pattes plus longues qu'un chien avec deux copies, mais des pattes plus courtes qu'un chien avec zéro copie. Nous mesurons ce résultat à l'aide d'un test de liaison. Veuillez noter que cette mutation est extrêmement courante dans de nombreuses races de chiens petits et chondrodystrophiques. Dans ces races, cette mutation n'est peut-être pas le meilleur prédicteur du risque de DIV par rapport à d'autres facteurs génétiques ou environnementaux; en outre, aucune mutation génétique n'est une garantie de maladie clinique. Il existe des recherches actives sur la fréquence de cette mutation au sein de races particulières et sur son impact sur le risque de DIV. Il est probable que d'autres facteurs génétiques peuvent contribuer au risque de DIVD, ainsi que des facteurs environnementaux. De plus, de nombreux chiens chondrodystrophiques n'ont PAS cette mutation - un autre rétrogène FGF4 encore plus commun sur le chromosome canin 18 entraîne également un type de corps chondrodyplasique, mais n'est pas associé à l'IVDD (décrit dans Parker et al 2007).

202

SQUELETTE

Chondrodystrophy, Norwegian Elkhound and Karelian Bear Dog Variant

recessive

(ITGA10)

Kyostila et al 2013

La chondrodystrophie (CDDY) fait référence à la forme du corps "longue et basse" qui définit la race dans de nombreuses races, mais est également observée à une fréquence faible dans d'autres races.

revenir sur l'accueil

Nos pages "conseils".

Liste des tests génétiques pratiqués sur chacun de nos reproducteurs